肥厚型心肌病（HCM）是一种以心肌肥厚为特征的遗传性心肌病，为常染色体显性遗传，也有自发的基因突变。心室通常无扩张。其发病率约0.2%，普通人群中大概每人就有1例HCM患者。医院心内科超声心动图室李爱莉老师结合超声心动图像，为大家详细讲解HCM的超声诊断基础知识。
一、HCM的病理生理改变1.左室心肌顺应性下降，左室充盈压增高。
2.左室流出道梗阻患者的左室心排血量减低。
3.心肌纤维化病变累及传导系统，易发生室上性和室性心律失常。
二、HCM的临床表现及诊断大多数HCM患者终身无症状。部分患者有心源性猝死、心力衰竭（如劳力性呼吸困难）、心房颤动等表现。
1.超声心动图（ECHO）
HCM患者最常依据的诊断是ECHO。近年，临床上核磁共振成像（CMI）的应用也在增加。
（1）ECHO的诊断标准
当HCM患者无其他引起心肌肥厚的原因时，左室壁厚度＞1.5cm，提示HCM诊断；左室壁厚度在1.3～1.4cm之间，提示为边界值，需结合其他检查进行诊断。
（2）ECHO的检查内容
明确心肌肥厚的部位及程度、明确左室流出道有无梗阻及梗阻程度、明确二尖瓣反流程度、评价心脏收缩及舒张功能、随访心脏结构及心功能演变。
2.HCM家族史。
3.基因检测和家系筛查。
三、HCM心肌肥厚的特征表现大多数HCM患者为累及室间隔的非对称性肥厚，少部分患者表现为特殊部位及局限性肥厚（如心尖部肥厚、左室游离壁肥厚、乳头肌肥厚及位置异常）、弥漫性肥厚。
1.HCM的Maron标准分型
Maron标准分型根据HCM患者的肥厚部位分为以下四型。
I型：肥厚仅局限于前室间隔（占10%）。
II型：肥厚累及整个室间隔，而左室游离壁不厚（占20%）。
III型：肥厚累及室间隔和前外侧壁（占52%）。
IV型：其他区域的累及，包括心尖肥厚型（占18%）。
2.典型HCM心肌肥厚
图1
胸骨旁左室长轴切面（图1A）显示室间隔明显增厚。应用ECHO测量时需避开右室面肌小梁。诊断时还需结合左室短轴切面（图1B），左室后壁基底段厚度大多正常。
3.心尖部肥厚为主
图2
图2A显示该患者心尖部明显增厚，基底段增厚，左室腔变小。心尖短轴切面（图2B）显示肥厚以心尖部为主。
4.肥厚仅累及心尖部
图3
肥厚仅累及心尖部的HCM患者通常无临床症状，ECHO检查容易漏诊，但心电图检查常表现异常（如胸前导联出现T波等）。对此，若此类患者心电图异常，怀疑HCM，ECHO检查时应特别观察心尖部是否能清晰显示，可通过心尖左室长轴切面（图3A）、心尖四腔切面（图3B）、心尖短轴切面（图3C）等多个切面观察室壁厚度是否明显增厚，必要时行左心腔声学造影。
5.后侧壁及乳头肌肥厚
图4
左室长轴切面（图4A）显示左房增大，室间隔及基底段厚度正常。左室短轴切面（图4B）未见明显的心肌增厚，后侧壁厚度增加。心尖四腔切面（图4C）显示箭头处厚度增加。心尖左室长轴切面（图4D）可见后侧壁中间段有明显增厚，且乳头肌位置异常，偏向心尖部。
6.弥漫性心肌肥厚
图5
左室长轴切面（图5A）显示室间隔及后壁均有增厚。心尖四腔切面（图5B）显示左室心肌厚度＞15mm，回声粗糙，乳头肌增厚，侧壁增厚。因该患者无其他心血管病史，结合ECHO检查，可诊断为弥漫性心肌肥厚。
7.左室腔中部梗阻
图6
通常室间隔中部肥厚合并二尖瓣乳头肌肥厚时，心腔狭窄的部位不在流出道水平，而是在左室心腔中部（图6A）。彩色多普勒超声心动图（图6B）可见左室腔中部的血流速度增快。相较于左室流出道梗阻，左室腔中部梗阻对左室泵功能的影响要轻。但个别患者会因心尖部压力增大而导致心尖部扩张。
8.同时合并右室肥厚
图7
右室前壁（图7A）及右室游离璧（图7B）均有增厚。
9.左室流出道梗阻（LVOTO）
图8
LVOTO患者常伴有二尖瓣收缩期前移，即SAM现象。其原理是室间隔基底段肥厚导致收缩期LVOT血流速度增快，高速血流形成的压力吸引二尖瓣及瓣下腱索前移，加重流出道梗阻（Venturi效应）（图8A）。M型超声心动图（图8B）可见流出道的花色血流信号。
图9
除使用有创性导管测量压差外，目前临床上最常应用ECHO测量左室流出道压差（LVOTG）。应用心尖五腔切面（图9A）测量LVOTG时，可在彩色多普勒超声心动图（图9B）引导下，根据流出道收缩期的血流频谱测量。静息状态下，若LVOTG≥30mmHg，即可诊断为静息梗阻性HCM；若LVOTG＜30mmHg，则为非梗阻性HCM。
由于常规ECHO评价LVOTO存在一定的局限性（如患者处于静息状态或卧位），所以有些潜在梗阻的HCM患者需要临床医生采取激发试验予以诱发。目前直立运动负荷超声被认为是最符合生理状态的激发方法，运动方式可以采用直立踏车运动或连续蹲起运动。若激发试验后LVOTG≥30mmHg，即可诊断为潜在梗阻性HCM。
图10
LVOTO行ECHO检查时，常有SAM征（图10A）、二尖瓣对合不良（图10B）、主动脉瓣收缩期提前关闭（图10C）、LVOT频谱峰值后移（图10D）等表现。
此外，由于LVOTO是动力性梗阻，故心脏收缩力、生理活动、体位等因素均可影响流出道压差，而前负荷减少、心肌收缩力增强、后负荷下降等情况则会加重梗阻。
四、HCM的鉴别诊断
HCM的诊断是一种排他性的诊断，一定要结合ECHO特点和临床资料进行综合判断。诊断时需与高血压心脏病变、心肌淀粉样变性、主动脉狭窄、Fabry病等进行鉴别。
五、HCM的治疗及预后1.药物治疗
如减轻流出道梗阻、改善心衰、治疗房颤等。
2.手术治疗
如室间隔减容术、置入ICD、心脏移植等。
3.影响HCM预后的因素
（1）发病年龄。
（2）一级亲属心脏猝死史。
（3）超过30mm的左室壁极度肥厚。
（4）持续性室性心律失常。
（5）左室流出道梗阻。
（6）某些基因型可能预示猝死风险增加。
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