什么是Fabry病
Fabry病是一种X染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，由皮肤科医生JohannFabry和Anderson于年分别各自报告了1例患者，故名Anderson-Fabry病，简称Fabry病或AFD，也称血管角质瘤综合征，国内翻译为法布里病
Fabry是一种罕见疾病。但随着对Fabry病的深入了解，现在已经清楚大多数的Fabry病患者是轻症不典型者。「神经痛」、「皮肤改变」只是少数典型Fabry病人的症状。大多数Fabry病人无任何主观症状，仅仅是蛋白尿、脑卒中、心肌肥厚——甚至仅仅是心肌肥厚。
医院肾脏科的研究证实，该单位的终末期肾衰竭透析患者中Fabry病的患病率为0.12%。在中国，仅仅表现为心肌肥厚者的不典型患病率是不清楚的。
上图为经典Fabry病患者的血管角皮瘤
Fabry病的临床表现
根据临床表现，通常将法布里病分为两型：
(1)经典型：患者α-GalA活性明显下降甚至完全缺失，脑、肾脏、心脏、周围神经等多系统受累；
(2)迟发型(可进一步分为“肾脏型”和“心脏型”)：患者酶活性部分下降，往往限于心脏或肾脏受累。绝大部分男性患者和极少部分女性患者为经典型，大部分女性患者为迟发型
这里我们主要了解“心脏型”
“心脏型”的临床表现
与肥厚型心肌病超声心动图表现的不同之处
①肥厚性心肌病主要是由于收缩蛋白异常引起的非生理性肥大，左室壁增厚，且为非对称性肥厚，常表现为不对称的室间隔肥厚，同时可伴有左室流出道的梗阻，SAM征，左室流出道压力梯度的改变，这些在Fabry病中是少见的。
②由于Fabry是一种Gb3沉积弥漫浸润心肌细胞的一种疾病，所以主要表现为左室壁均匀性向心性的增厚，右室壁亦可受累。在法布里病的早期至中期，左心室显示轻度至中度的同心左心室肥大。肥大的严重性和对称性取决于患者和疾病的阶段。
③常规的二维超声心动图仅能对心脏的结构性病变进行诊断，在法布里病尚未发展至心肌肥厚之前，常规二维超声心动图的功能是有限的，而TDI技术则可在FD发展为不可逆心脏损害之前就有可能得到诊断。
④超声心动图及心电图对不能解释的心肌肥厚的病因有较大的辅助作用。在临床上遇见左室壁增厚的患者，应提高警惕，排除Fabry病的可能性，不可轻易的做出肥厚型心肌病的诊断。未来有望开展超声心动图的新技术可较早识别不同的心肌病是将来努力的方向。
a,d乳头肌水平左室短轴切面观示左室壁均匀性明显增厚，d图可见右室壁亦增厚。b胸骨旁左室长轴切面观可见室间隔及左室后壁明显增厚。c四腔心切面切面观可见左右室壁增厚。
参考资料：
中华医学杂志年1月第93卷第4期，中国法布里病（Fabry病）诊治专家共识
图片来源：Uptodate国际文献数据库
Fabry病的筛查确诊及家系基因和临床特点研究——余扬
fabry病——sunlong
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作者、编辑：刘哲
审核、指导：吴伟春
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