单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病。很多此类疾病临床表现高危，在我国发病人群总数庞大，且呈现家族聚集的特点。目前，基因诊断在该类疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用日益重要，但国内外皆缺少针对性、综合性的指南。而心血管医生对基因诊断的作用及适用范围普遍认识不足，限制了其在临床诊疗中的合理应用。
年3月底《中华心血管病杂志》正式发布了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》（以下简称《指南》），该指南是我国首部关于基因诊断在单基因遗传性心血管疾病临床诊疗中应用的规范性文件，极具参考价值和临床指导意义。《指南》的发布这不仅对于我国余种单基因遗传心血管病涉及的多万患者是重大利好，更让基因检测、遗传阻断、遗传咨询等精准医学概念真正走进心血管疾病临床诊治。《指南》发布同日，新华社配发专电“中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南”，48小时浏览量即突破百万。
本视频中，我们邀请了《指南》的执笔人之一——中医院宋雷教授就《指南》的背景、意义等相关内容进行了详细解读。
1《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》制定背景、必要性及意义《指南》的制定先后花费了两年多的时间，之所以制定这个指南是因为近二十年来，随着全球精准医学的发展，对于（单基因遗传性心血管疾病）这类疾病，我们缺乏适用于临床指导应用的规范。究其原因，首先这类疾病的患病人群较多，初步统计大于两千万人；其次是因为单基因遗传性心血管疾病的很多种类与高危的临床结果，如猝死、心衰等等息息相关，所以要引起临床的充分重视；第三是因为这类疾病大多有非常明确的家族聚集的特点，即呈现家族遗传性，所以这类疾病不是个人影响的问题，而是家族受累的问题；第四是，目前临床医生对于这类疾病的认知比较有限；另外，目前在社会和心血管领域，对于这类基因疾病的一些概念缺乏规范认识，所以导致了如基因测序算命、基因决定婚姻等这类不正常的说法甚嚣尘上，所以我们认为有必要整理一部临床规范；目前国内外都只有针对部分疾病的“共识”，或仅有某种疾病的临床诊疗“指南”涉及基因诊断，缺少一部针对性、综合性的指南。基于上述原因，在中华医学会和中国医疗保健国际交流促进会的指派下，我们组织全国的专家，历尽千辛完成了这部指南的编写，呈现给大家一部比较现实客观的关于单基因遗传性心血管疾病的临床指南。
2《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》的推广和计划非常遗憾的是《指南》出台之后我们没有时间正式组织宣讲，这也将是我们学会明年的一个重点工作目标。目前，我们初步做了一些工作，主要通过网络进行一些病例讨论，通过精准新在线这一网络平台进行指南相关疾病的讨论和宣讲示范，但我们希望通过更加重视和系统化的宣讲措施来为专家、临床一线的医务工作者提供一些信息，为大家的临床诊疗提供一些帮助。
3如何将指南精髓灵活应用于临床实践，将实现理论与实践完美融合我们从哲学的角度来看，任何一个新理论的应用，都要经历一个从理论到实践，再从实践反馈到理论的过程，作为一部临床医学指南同样面临这样一个过程。我们首先要做的就是宣传和宣教的工作，先让医生同道们认识此类疾病以及通过指南给我们的临床建议，这样他们才能在实践当中应用指南，同时发现指南存在的缺陷和遗憾，并反馈给编写机构，从而进一步完善指南，不停地用新的角度和新的水平适应临床需求。
4单基因遗传性心血管疾病基因诊断未来发展前景展望我们应该对这类疾病引起足够的重视，针对这个疾病了解的深度，我么可以利用一些切实有效的精准医学的诊断、治疗和防控的方式来对待这些疾病，让患者更加深层次地收益。我们未来的方向是把这类疾病筛选出来，通过我们的指南的指导方式将其诊断清楚，再根据我们的临床诊断做相应的治疗措施，由此来真正减少此类疾病的发病率，提高国民的健康素质和健康水平，因为这类疾病的特点是家族聚集性，我们可以通过有效的家族管理，不仅对患者的个体，而是对整个家族进行管控和选择性生育，从而让患者不再生出不健康的后代，这是一个全链条的临床诊疗模式。
专家介绍
宋雷，男，主任医师，教授，研究生导师。中国协和医科大学博士，美国哈佛大学博士后。医院内科副主任，高血压中心兼病区副主任。国际心脏研究会（ISHR）委员，中国医师协会高血压专业委员会委员，北京医师协会高血压专家青年委员会副主任委员，国家核心期刊《中国分子心脏病学》杂志副主编。
长期从事各种心血管疾病包括高血压、冠心病、心律失常、心血管急重症和遗传性（家族性）心血管疾病如肥厚型心肌病等的诊治工作，以及外周血管疾病（颈动脉、锁骨下动脉、肾动脉、下肢动脉等）的介入治疗。
同时，一直致力于心血管疾病的致病基因研究，成果先后在心血管专业最高水平杂志Circulation、临床基础医学研究一流杂志TheJournalofClinicalInvestigation(JCI)及自然科学领域顶级杂志Science发表。
现作为课题负责人承担“国家项目”、“科技部国际合作项目”、“国家自然科学基金”及“中央单位公益基金”等项目。科研成果“国人心肌疾病基因突变谱及发病机制研究与治疗”，年获北京市科技进步三等奖。
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