近日，重庆市一位93岁高龄的老人因为心脏医院救治。经过医生的仔细诊断和多项检查，发现老人患有一种罕见的心脏病——野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病。这种病会导致心脏组织中出现异常的淀粉样物质，影响心脏的正常收缩和舒张，俗称“淀粉人”。据医院方面透露，这是重庆市首次发现也是全国目前仅有不足50例的野生型“淀粉人”病例。
什么是“淀粉人”？
“淀粉人”是一种罕见的心脏病，其特征是心脏组织中出现异常的淀粉样物质，使心脏变得肥厚和僵硬，难以正常收缩和舒张，最终导致心力衰竭。这种淀粉样物质是由转甲状腺素蛋白（TTR）形成的。TTR是一种在血液中运输甲状腺素和视黄醇的蛋白质，通常以四聚体的形式存在。但是，在某些情况下，TTR四聚体会解离成单体，并错误地折叠成淀粉样物质，然后沉积于心肌间质。这种情况有两种亚型，分别是遗传突变型和野生型。“淀粉人”病的遗传突变型是由于TTR基因发生突变，导致TTR蛋白质结构发生变化，更容易形成淀粉样物质。而“淀粉人”病的野生型则是由于年龄增长、男性性别、环境污染等因素降低了TTR蛋白质的稳定性，使其更容易解离和错误折叠。
患者有哪些症状？
重庆市一位93岁高龄的老人张大爷（化名）多年来患有高血压，但是一直没有得到有效的控制。近年来，他的身体状况明显恶化，经常出现活动后心悸、气短，有时还会出现下肢水肿等症状，严重影响了他的生活质量。他曾经尝试服用降压药物，但是效果不佳，反而导致血压下降过快，出现头晕、乏力等不良反应，所以他只能停止服药。为了查明自己的病因，他来到重医附一院心血管内科求诊。经过医生的仔细询问和多项检查，包括心电图、超声心动图、核素显像等，医生发现他的心脏肥厚严重，并且心脏功能明显下降，高度怀疑他患有一种罕见的心脏病——心肌淀粉样变。
如何确诊和治疗？
为了确诊张大爷（化名）的病情，重医附一院心肌淀粉样变多学科团队进行了一系列的检查，包括血液和尿液的生化分析，以及心肌活检等。通过这些检查，他们排除了张大爷患有轻链型心肌淀粉样变的可能性，而确定他患有野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病。这是一种由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，并错误折叠成淀粉样物质后沉积于心肌间质，导致心室肥厚和心力衰竭的罕见心脏病。目前，该团队根据张大爷的病情，给他开出了一种专门针对这种病的药物——氯苯唑酸，并对他进行了密切的监测和护理。氯苯唑酸是一种能够稳定转甲状腺素蛋白四聚体的药物，能够阻止其解离和错误折叠，从而减少淀粉样物质在心脏中的沉积和损伤。
罕见病要早筛、早诊、早治
“罕见病是一种特殊的疾病，其发病率很低，但是对患者的生命和健康危害很大。因此，我们要尽量做到早期筛查、早期诊断、早期治疗。”他说，“淀粉人”这种罕见心肌病的临床表现非常隐匿和复杂，很多患者在早期只有轻微的心悸、气短等症状，容易被忽视或误认为是其他常见的心脏病。如果不能够及时发现并给予正确的治疗，会导致心脏功能逐渐恶化，甚至发生心源性休克或心源性猝死。相反，如果能够及时发现并给予正确的治疗，可以有效延缓淀粉样物质在心脏中的沉积和损伤，从而改善患者的心脏功能和生活质量。
罕见病是指盛行率低、少见的疾病，大部分是由于基因缺陷导致的先天性疾病，有些还没有确切的致病原因和有效的治疗方法。对于罕见病，要尽量做到早筛、早诊、早治，以避免造成患者身心障碍或发育迟缓等后果。
罕见病的注意事项：
1.在妇女准备怀孕：怀孕期间和分娩后等不同阶段，要定期进行健康检查、产前诊断和新生儿筛检，以便及时发现和预防罕见病的遗传风险。这些检查和诊断可以帮助妇女了解自己和胎儿是否携带罕见病的基因突变，以及罕见病的发病率和严重程度。如果发现有罕见病的遗传风险，可以及时采取相应的措施，如避免近亲结婚、选择合适的生育方式、进行基因治疗等，以降低罕见病的发生和传播。
2.在日常生活中：要注意保持良好的生活习惯，如规律作息、均衡饮食、适量运动等，避免接触有害物质，如烟草、酒精、毒品、重金属等，减少罕见病的诱发因素。这些生活习惯和环境因素可能会影响人体的基因表达和稳定性，导致罕见病的发生或加重。通过改善生活方式和环境质量，可以降低罕见病的发病风险和严重程度。
3.在用药方面：要遵医嘱，按时按量服用药物，不要随意更换或停用药物，以免影响疗效或引起不良反应。这是因为罕见病的药物往往是针对特定的病因或症状而设计的，有着严格的用药规范和剂量。如果不按医嘱服用药物，可能会导致药物的效果减弱或消失，或者出现药物的副作用或相互作用。因此，在用药方面，要听从医生的指导，不要自行调整或中断药物的使用。
4.在医保方面：要
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