年轻男性心脏扩大，心力衰竭，天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶和肌酸激酶异常升高。引起心力衰竭的病因是什么？一起来看这则扑朔迷离的病例是如何诊断的~
一
病例概况患者，男性，21岁，主诉间断心悸7个月，加重1个月。现病史
7个月前活动后突发心悸，伴有出汗，持续数小时缓解，医院查心电图示房颤。1个月前发作程度加重，症状加重前有一周感冒病史，医院，心电图示房颤，超声心动图示左室射血分数（LVEF）40%，左室舒张末期内径（LVED）65mm。本次来院就诊时仍有间断心悸。既往史
既往体健，无过敏史，无特殊药物接触史。个人史
足月顺产，婴幼儿时期无特殊。偶有饮酒、吸烟，目前已戒烟酒。家族史父母体健，否认家族遗传性疾病史。有4个姐姐，体健。
二
辅助检查体格检查体温36.5℃，脉搏~bpm，呼吸18次/分，血压/85mmHg。身高cm，体重52kg，体重指数（BMI）18.42kg/m2。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心界扩大，心律绝对不齐，各瓣膜未闻及病理性杂音，腹软，肝脾未触及，双下肢不肿。血液化验
血常规：白细胞7.84×/L，中性粒细胞59.6%，血红蛋白浓度g/L，单核细胞计数0.72×/L，血小板计数×/L。
生化检查：丙氨酸转氨酶U/L，天冬氨酸转氨酶U/L，肌酸激酶U/L，肌酸激酶同工酶MMB17.4ng/ml，总胆红素32.1μmol/L，直接胆红素6.83μmol/L，乳酸脱氢酶U/L，游离脂肪酸0.74mmol/L。
心功能化验：肌钙蛋白I（TnI）0.13ng/ml，脑钠肽（BNP）pg/ml。
其他常规化验：血沉、凝血五项、甲状腺功能正常，HbsAb12.58mIU/ml（+）。
图1.心电图。图2.超声心动图。
超声心动图示左心增大，左房42*38*52mm，LVED67mm，收缩末期内径63mm，后壁厚度9mm，后壁运动幅度4mm，LVEF15%，下腔静脉16mm，塌陷率30%，血流瘀滞自发显影阳性。左室壁运动普遍减低，各瓣膜形态及运动未见异常，主动脉未见异常，肺动脉主干及分支增宽，存在少量心包积液。
三
诊断过程初步诊断1.心力衰竭（扩张型心肌病？），NYHA心功能II级；2.心律失常（房颤）。扩张型心肌病的诊断标准：具有心室扩大和心肌收缩功能降低的客观证据：
LVED5.0cm（女性）、LVED5.5cm（男性）（或大于年龄和体表面积预测值的%，即预测值的2倍SD+5%）；
LVEF45%，左室短轴缩短率25%；
发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病。
扩张型心肌病的影像学诊断如下：
胸部X线检查：心胸比大于0.5，存在肺淤血（I类推荐）；
心电检查：心电图、动态心电图是常用检查方法（I类推荐）；
心脏磁共振CMR（I类推荐）；
冠状动脉造影：冠状动脉造影/CTA检查主要用于排除缺血性心肌病（I类推荐）；
心脏放射性核素扫描检查；
心内膜心肌活检。
心脏磁共振显示患者心脏几乎不动，室壁偏厚，左室及间隔壁心肌损害，心内膜下为主，双侧心房心肌损害，可排除扩张型心肌病，考虑为特殊类型心肌病。
图3.心脏磁共振影像。
图4.心脏磁共振相关数据。
治疗2周后患者症状明显改善，复查超声心动图，仍提示左心增大，室间隔与左室壁对称性增厚，回声粗糙，左室游离壁肌小梁明显增粗，左室腔内双侧乳头肌增厚，回声粗糙，不支持扩张型心肌病诊断。
患者该如何诊断，心肌炎？结节病？心肌病？
为确定患者是否患有心肌炎，进行EB病毒IgG、巨细胞病毒IgG、自身免疫病筛查、自身肝抗体谱检查、肿瘤标记物等，均未见异常。且患者无明确的感染病史，心电图、磁共振表现不符，可排除心肌炎。
就心脏结节病而言，虽然患者LVEF40%，但磁共振及其他系统未见结节改变。
几种常见心肌病的表现及诊断如下所示。
（1）肥厚型心肌病
肥厚型心肌病通常累及室间隔，成人左心室壁厚度正常上限为12mm，右心室壁厚度上限为4mm，心室壁增厚是诊断肥厚型心肌病的必要条件。部分家族性或散发的患者左心室壁厚度在13~14mm，不能轻易否定其为扩张型心肌病的可能，需综合评价后明确诊断。
（2）线粒体心肌病
线粒体心肌病的典型临床表现是肥厚型心肌病、扩张型心肌病、心律失常、左心室致密化不全，可有多个系统受累，特别是对能量依赖高的组织器官，如骨骼肌及中枢神经系统，可有血糖升高，肌酸激酶、乳酸、丙酮酸盐、脑钠肽升高，尿液中丙氨酸、谷氨酸升高，肌电图、脑电图可见异常。
肌肉活检是诊断线粒体肌病的“金标准”，患者心脏标本检查不具有特异性。
（3）免疫球蛋白轻链心肌淀粉样变
其心血管临床表现为限制性心肌病、收缩性心力衰竭、直立性低血压，其他表现包括传导系统及其他系统病变。
若患者血清及尿液、免疫固定电泳及血清游离轻链比检测均正常，有较高的阴性预测值。
本例患者虽有心力衰竭症状，但并无其他系统的表现。
（4）Fabry病
患有此病的患者可有心绞痛症状，但冠状动脉造影结果正常。伴有舒张期顺应减退而收缩功能正常，多发于男性，可有高血压、心衰、二尖瓣脱垂等。
心电图呈短P-R间期，房室传导障碍、ST段和T波异常；超声心动图表现为室壁增厚，类似于肥厚型心肌病。
临床诊断依据：α-半乳糖苷酶、心肌活检。
本例患者超声心动图类似肥厚型心肌病，但却无相关的临床表现及心电图表现。
（5）糖原累积病2型
糖原累积病2型常累及心脏、骨骼肌、平滑肌，部分累及大脑基底动脉。通过检测酸性-α-葡萄糖苷酶（GAA）水平和活检来确诊。
本例患者有心力衰竭表现，有心脏扩大、心室肥厚表现，同时累及肝脏、骨骼肌系统。
（6）Danon综合征
此病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现，其引起的心肌病变与典型的肥厚型心肌病相似。
编码II型溶酶体相关膜蛋白（LAMP2）的基因突变是导致Danon综合征的重要病因。
本例患者符合肥厚型心肌病表现，并有骨骼肌受累，但无智力障碍。
下一步该完善哪些检查？行肌电图检查，显示右三角肌、右肱二头肌呈肌源性损害；肌肉活检提示糖原累积病和结蛋白等；心肌活检提示心肌糖原累积性病变。
考虑患者为庞贝病，进行GAA检测，但结果呈阴性，遂排除庞贝病可能。结合患者糖原累积的特点，考虑为溶酶体病的一种，逐一排除后考虑为Danon综合征，进行基因检测，最终确诊为Danon综合征。
四
治疗对于该例患者，给予以下治疗方案。
①改善心衰美托洛尔缓释片47.5mgqd；贝那普利2.5mgqd；地高辛0.mgqd；螺内酯20mgqd；托拉塞米10mgqd；
②抗凝治疗利伐沙班15mgqd；
③保肝治疗
多稀磷脂胆碱mgtid；
谷胱甘肽静脉输入。
五
讨论Danon综合征的临床特点
肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍是Danon综合征的三联征表现，肥厚型心肌病可以是唯一表现。部分Danon综合征患者可出现肝脾肿大、高弓足、视力减退、眼底色素视网膜病变。
实验室检查可有肌酸激酶与二磷酸果糖酶呈数倍升高，天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶均可升高。
心电图最常见的表现为预激综合征。
直接的LAMP2基因测序检测，应作为诊断和排除Danon病的“金标准”。
预后
此病无特殊治疗，预后极差，表现为病情迅速恶化和早年死亡率较高的倾向，恶性室性心律失常和心力衰竭是缩短患者寿命的最重要原因。
来源吕强.心衰何起，扑朔迷离.长城会.预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
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