《新英格兰医学杂志》8月18日刊中发布的一项美国最新研究表明，早期有针对性的肥厚性心肌病（HCM）检测对良性或致病性遗传变异分类方面容易出现错误从而导致误诊。
美国哈佛大学医学院的ArjunKManrai及其同事对美国国家心肺及血液研究所基因组测序项目、基因组项目及人基因组多样性项目三大全国性数据库中近例受试者的测序数据进行分析，并回顾了~年HCM患者及其家庭成员的临床记录。数据库分析显示，在所有受试者的遗传变异中，5个良性遗传变异占据了75%。但是，与白种人相比，非洲裔美国人群中上述五大突变的分布存在显著差异，变异型基因携带率明显更高。对HCM患者及其家庭成员的分析显示，有7例被遗传学检查认为存在可导致疾病的突变的患者（5例非洲裔美国人，两例种族不明者）后来被重新认为存在的是良性突变。
基因诊断对患者及家属影响重大，临床上基因检测通常用来确定高危人群，并有助于对临床不确定病例进行辅助诊断，故其准确分类至关重要。而该研究结果提示基因诊断尚不完美，临床医生需及时更新有关疾病遗传学方面的信息，正确解读基因诊断结果。在临床实践中，医生在进行HCM诊断时应将基因检测结果与临床评估结果相结合进行分析。
参考文献
ArjunK.Manrai,etal.GeneticMisdiagnosesandthePotentialforHealthDisparities.NEnglJMed.:-August18,DOI:10./NEJMsa
（来源：《国际循环》编辑部）
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