美国癌症协会近日发布一项最新报告称，美国过去20年癌症死亡率下降，至少有万人躲过死神召唤。美国癌症协会将癌症死亡率下降归因于吸烟人口减少、癌症预防，和基因检测及治疗技术的进步等。
在美国，近15%的人都知道“基因检测”这项服务，每年有四五百万人通过基因检测和预防性手术。从年开始至今，基因检测让直肠癌、乳腺癌发病率下了70%—80%。
基因档案一份受益终生的个人医学指南
在美国、北欧等发达地区，基因检测结果已逐渐成为个人病例的一部分，越来越多的医生、咨询师，将其当做提供建议和实施精准治疗的重要依据。同时，随着科技的进步，人类基因组信息与疾病相关性研究的逐渐深入，基因的相关信息也会越来越全面。拥有一份基因档案，您可以不断的深入了解自己。
什么是基因？
基因是生命体内的掌控遗传的物质，支持着生命的基本构造和性能，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。它也是决定生命健康的内在因素。
基因承载了所有生命的全部信息，这些信息通过ATCG四种碱基进行编码，人的基因中约有30亿对碱基，每对碱基被称为一个位点，也就是说人的基因中有30亿个位点，这个碱基又根据功能区域被划分成个基因。
基因是如何发挥作用的？
蛋白质是生命的物质基础，蛋白质是建造和修复身体的重要原料，同时还负责物质的运输、食物的消化、激素的调节、能量的供给、病毒的免疫等等，没有蛋白质就没有生命。而基因就是蛋白质的制造图纸，生命体内的蛋白质就是由基因翻译制造的。
什么是基因检测？
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，通过检测碱基序列，判断受检样本是否存在突变，并进一步判断是否对人体造成影响。比如下图中的检测结果，此基因共有31个碱基对，也就是说该基因有31个位点，而此受检者的在该基因的第21个位点上存在突变。
基因检测检测目地和意义即
为什么需要基因检测？
疾病隐患从出生前便埋藏在基因中。科学研究已经证实，几乎所有疾病的发生都与基因变异有关，这其中又包括单基因病和多基因病。单基因病指的是疾病由某一个基因出错导致，而多基因病则由两种或两种以上基因共同作用导致。
目前已知的余种常见疾病都与单基因遗传有关，而随着医学的发展以及人类对基因的探索，这个数字正以每年10-50种的速度递增。更多的疾病则与多个基因有关。
基因检测的4个临床意义
NO.1
健康筛查
?对健康人群，尤其是有家族病史的正常人群进行早期筛查，评估患病风险，提供健康指导。
例德国的托马斯先生有乳腺癌家族史，他的姐姐和母亲都患有乳腺癌，因为担心自己和后代也有患病风险，托马斯进行了基因检测。不幸的是，托马斯先生也携带了致乳腺癌的基因突变。遗传咨询师告诉托马斯，虽然作为一个男性，患乳腺癌的几率很低，但是并非完全没有风险，更重要的是，这个基因突变还增加了他患前列腺癌的风险。为了去除心中的疑虑，医院要求医生为自己进行前列腺检查，医生通过CT扫描排除了患病的可能，但是托马斯并不放心，进一步要求医生进行前列腺活检。在医生看来，这个要求简直不可理喻，在没有任何病理征兆的情况下贸然采用活检，不仅是对医疗资源的浪费，更重要的是对身体的损害。虽然医生明确拒绝了这个请求，但是托马斯还是坚持要做这项检查。惊奇的是，医生真的在托马斯的前列腺切片中找到了一小部分肿瘤细胞，于是医生马上为他安排了手术，对肿瘤进行切除。如果没有基因检测，这种超早期的风险是不可能被发现的。
?预防猝死
我国每年有50万人因心脏原因猝死，抢救成功率却不到1%。猝死越来越容易出现在年轻人尤其是青少年身上。35岁以下的心源性猝死案例中，一半是由遗传基因引起的。
例在美国，青少年夏令营、竞技体育运动等活动前的基因检测已成为常规体检项目，挽救了许多年轻的生命。年的暑假霍金斯和往年一样参加了暑期夏令营，不同的是这一年主办方为他提供了一份基因检测项目。检测结果令其父母大吃一惊，霍金斯携带一个心肌病的致病基因突变，虽然年轻时不会有明显的感觉，但随着年龄增大会逐渐表现出胸闷气短等症状，更重要的是携带这个突变剧烈运动过程中可能发生猝死。医生建议霍金斯选择其他项目的夏令营，并在今后的生活中避免剧烈运动，同时为他提供了必要的医疗措施提前对疾病进行了干预。
?产前筛查预防突发疾病
随着社会的发展，高龄产妇越来越多，妊娠风险也越来越高。
例年年初的北医三院孕妇死亡事件在社会中迅速发酵，“主动脉夹层”这一医学名词才渐渐在人群中普及。主动脉夹层是非常凶险的疾病,跟遗传等有关,这种疾病的死亡率很高,并且难以发现。每年死于主动脉病的患者高达几十万。
通过基因检测对主动脉病相关基因进行分析，可以有效的对主动脉病进行诊断，通过早期医疗干预挽救患者的生命。
NO.2辅助诊断A、辅助医生查找病因，在分子水平上确定诊断；
B、对相似临床表型的疾病进行鉴别诊断；
C、对有家族史的无症状患者进行早期诊断；
D、对胎儿进行产前诊断，避免下一代罹患同样的疾病；
E、胚胎植入前通过基因检测确保胎儿健康。
例北京东城区52岁的张先生平素体健，但是近年却出现了两次不明原因的晕厥。因担心自己有猝死风险，医院进行检查，所有的指标均无异常。在张先生的坚持下，医生对其心电图进行了持续观察，偶然会发现房早、室早的现象，医生初步怀疑张先生患有长QT综合征，并且推荐张先生进行基因检测。首先，基因检测可以帮助医生确定诊断；其次，基因检测可以帮助医生对疾病进行分型。长QT综合征有15种亚型，不同亚型治疗方法不同、风险程度也不同，基因检测是最精确的分型手段。最终通过基因检测，张先生被确诊为长ＱＴ综合征1型，通过口服倍他乐克，稳定了病情。
NO.3
用药指导
有人喝牛奶不消化，有人吃花生过敏，有人吃甜食后胃会反酸......每个人对食物的代谢能力不同，那对药物呢？结果显而易见，每个人使用药物的有效性和副作用差异很大，而这也是由基因引起的。依据基因检测结果，选择药物和药量，能够达到最佳治疗效果，避免错用药物带来的二次伤害。
例江苏省南通市的李女士晚年患上了冠心病心绞痛。为了确定急救药的用药种类，医生为李女士做了用药基因检测，结果显示，李女士携带ALDH2基因上的一个突变，这个突变导致她服用硝酸甘油无效，因此医生为其选择了速效救心丸作为常备药。在没有基因检测之前，有15%的患者在服用硝酸甘油没有效果的情况下却选择它作为救命药，导致了大量悲剧的发生，基因检测的出现为患者提供了更好的医疗保障。
?个体化用药是医学发展的必然趋势
例上海一对父母用宝宝的几滴脐带血为孩子郭某做了基因检测，不仅包括了几十种常见的遗传病筛查，还提供数十种药物的药物基因组结果。没有发现郭某携带遗传病的致病突变，但是药物基因组检测结果表明，他存在有MT-RNR1基因缺陷。这是一个由其母亲遗传给他的基因突变，可以造成药物性耳聋。
NO.4
预后及风险评估
根据基因型或基因表达水平对患者进行预后评估。为无症状人群进行风险评估（尤其是猝死风险评估），并提供健康指导。
例安吉丽娜·朱莉的母亲和姨妈都死于乳腺癌，为了确定自己是否也会患乳腺癌，安吉丽娜·朱莉选择了基因检测，结果发现自己携带了与母亲和姨妈相同的乳腺癌致病基因突变，患乳腺癌和卵巢癌的几率分别为87%和50%。为了预防可能的患病风险，她决定接受手术——切除双侧乳腺。目前，她患乳腺癌的风险已经从87%下降到了5%。
乐健基因检测服务内容
?安心因?心血管疾病基因检测
一次性检测包括遗传性心肌病、心律失常、主动脉病、高血脂、先天性心脏病、心血管用药剂量个体化等常见心血管病相关的个基因的所有突变情况，并与美国休斯顿医学中心专家合作对检测结果进行分析，为受检者提供专业的检测报告和健康指导，以及一系列的后续服务。
?玉汝?遗传性乳腺癌基因检测
采用目前最成熟的第二代高通量测序技术，检测相关的56个基因的全部外显子突变情况，由职业遗传咨询师根据检测结果出具报告，为受检者提供专业的健康生活指导。
?遗传性肿瘤基因检测
一次性检测包括肺癌、乳腺癌、胃癌、肝癌等常见22种癌症个基因的突变情况，结合生物信息学和受检者临床信息出具检测报告，并提供专业的报告解读和健康指导。
乐健基因检测服务优势
《年中国癌症统计》的数据显示，年我国有.2万例癌症新发病例和.4万癌症死亡病例。同时，临床数据表明，癌症1期的治愈率高达90%以上，2期为80%以上，3期为40%以下，4期为10%以下。
作为癌症大国，我国80%以上的癌症均是在出医院就诊，一经确诊便已经处于3期、4期，错失最佳治疗期。
基因筛查将有助于更好地对疾病初筛、家族遗传史患者亲属的风险评估,帮助医生根据患者的基因特点来制定个性化的健康管理方案，指导健康的生活方式，改善不良的生活环境和生活习惯，真正做到疾病的早知道、早预防、早治疗，主动把握健康。
北京乐健健康管理中心是一家由乐普（北京）医疗器械股份有限公司控股的高端健康管理机构，以健康体检为基础，开展了肿瘤筛查、基因检测（乳腺癌、心脏病等）、健康管理，以及独有的冠心病风险评级检测、心脑血管诊断和治疗的服务项目，致力构建“健康体检+门诊治疗”相结合的全健康管理医学体系，为客户提供个性化、全方位的健康管理解决方案。
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