年5月，美国心脏协会(AmericanHeartAssociation,AHA)发布了儿童心肌病分类和诊断的科学声明，专家小组主要解决了儿童心肌病的两个问题：当前关于儿童心肌病的最新认识，以及儿童心肌病的最佳诊断方法。该声明的目的是辅助儿童心肌病的早期诊断，并进一步改善临床结局，提高患儿及其家庭的生活质量。
导言：
儿童心肌病会导致一些比较严重的心脏表现，近40%的心肌病儿童接受了心脏移植或在确诊后2年内死亡。在过去的10年里，患有心肌病并接受心脏移植的儿童的比例没有下降，心肌病仍然是1岁以上儿童进行心脏移植的主要原因。由美国国家心肺血液研究所（NationalHeart,Lung,andBloodInstitute）资助的儿童心肌病注册项目（PediatricCardiomyopathyRegistry）的研究表明，很少有心肌病患儿能找到明确的病因，但大多数患儿可能存在遗传原因。儿童心肌病的发病率约为1/，这与儿童淋巴瘤、Wilms肿瘤和神经母细胞瘤等肿瘤的发病率相当。然而，与上述肿瘤相比，已发表的针对儿童心肌病的研究和学术会议较少。
心肌病在儿童中较为罕见，一旦确诊，有很高的发病率和死亡率。心肌病是儿童心脏移植的主要的原因，尤其是1岁以上儿童。导致儿童心肌病的发病原因很多，从影响基本心肌过程的遗传变异到导致弥漫性心肌损伤的系统性疾病。儿童心肌病预后不良的危险因素包括发病机制、临床特点、影响功能的结构异常，具体的危险因素因表型而异。通过基础研究、转化研究和临床研究，儿童心肌病的遗传原因、环境因素和心肌损伤反应之间复杂的相互作用正在被逐渐阐明。本文主要概述关于原发性和获得性儿童心肌病的分类和遗传学诊断的最新认识，尽管我们就这一领域已有很多的了解，但仍有更多的未知待探索。
儿童和青少年原发性心肌病的发病率
基于美国、芬兰和澳大利亚的人群研究数据显示，20岁以下儿童原发性心肌病的发病率约为每年1/。芬兰的发病率最低，每年0.7/，只包括特发性心肌病。澳大利亚的发病率最高，每年1.24/，只包括10岁以下的儿童，这是最常见的心肌病诊断年龄。美国的发病率约为每年1.1/，但在1岁以下的儿童中，心肌病的发病率约为正常儿童的8倍，每年8.3/。
男性、黑人和澳大利亚土著儿童的发病率普遍较高。在这个较大人口基数的研究中，心肌病亚型按照心肌形态功能表型进行分类。约50%的儿童和青少年被诊断为扩张型心肌病（dilatedcardiomyopathy,DCM），其中10%-25%的此类病例可归因于急性心肌炎。肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathies,HCMs）约占35%-50%的病例，限制型心肌病（restrictivecardiomyopathies,RCMs）约占不到5%的儿童病例。小于1岁儿童HCM的发病率是较大儿童的3倍。左室致密化不全（Leftventricularmyocardialnon
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