一名60多岁的阿伯长期受心衰折磨，经治疗好转没多久又复发，反反复复，患者苦不堪言，辗转多地求医。当他又一次就诊时，接诊的医生了解到，患者时常手腕疼痛，一直被他当成是“鼠标手”的表现。但蹊跷的是，阿伯不用鼠标的那只手也会经常疼痛。
“有古怪！”医生的直觉被心脏彩超、PYP核素心肌扫描成像等一系列检查结果所证实。这位阿伯最后被诊断为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)
ATTR-CM又叫转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变，“淀粉心”，患者则被称为“淀粉人”。在此前进行的一场ATTR-CM健康宣教活动上，医院心血管医学部的专家们曾感慨，患者和基层医生对该病缺乏了解，不仅诊断难下，治疗也容易延误。即使确诊后对症用药，药费较高又是“淀粉人”们必须面临的现实困境。
12月3日上午，国家医疗保障局公布年国家医保药品目录调整结果。广州日报·新花城记者获悉，能显著降低患者心血管死亡及相关住院风险的全球首个获批的ATTR-CM特效药——氯苯唑酸软胶囊，已被纳入最新公布的国家医保目录，这意味着“淀粉人”的困境有望被打破。
将于年1月1日执行的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》（年）新增74种药品，其中包括多款创新药物，除了氯苯唑酸软胶囊，还有包括治疗非小细胞肺癌表皮生长因子受体（EGFR）酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的达可替尼片，用于特应性皮炎（AD）的无激素、外用非甾体类抗炎的磷酸二酯酶-4（PDE-4）抑制剂克立硼罗软膏，降血脂的PCSK9抑制剂依洛尤单抗注射液和阿利西尤单抗注射液等。
这些创新药物在医保的支持下，将为更多患者带来延长生命、改善生活质量的希望。
当“快递员”蛋白上演“变形记”
ATTR-CM之所以成为“罕见病中的罕见病”，跟TTR蛋白上演“变形记”有关。
TTR蛋白在人体内扮演着“快递员”的角色，它的职责是运送甲状腺素和维生素A。这一蛋白在正常状态下会形成一个四聚体，也就是四个合在一起，可溶于血液。但是在基因突变等情况下，TTR蛋白的结构“变形”，折叠在一起形成淀粉样纤维，随血液循环沉积在包括心肌在内的人体多个组织中，难以清除，从而出现多种多样的表现。
中山一院I期临床试验中心副主任、心血管医学部心力衰竭科副主任陈艺莉向广州日报·新花城记者描述过“淀粉人”具有的心内表现和心外表现：
前者主要是心肌肥厚、淀粉样改变以及心力衰竭，患者可有气促、呼吸困难、乏力等，损害了心脏功能，到晚期表现为心肌肥厚，直至进展为致命的心功能衰竭。该病的心内表现，容易和肥厚性心肌病、其他器质性疾病导致的心衰或其他类型的心肌病混淆。
心外表现则因各种脏器受累而表现不一：如果累及到神经系统，可以表现为周围神经病变，手麻、脚麻；如果累及到肾脏，表现为蛋白尿、肾功能不全；累及到骨骼，可表现为腕管综合征，类似于“鼠标手”，但多表现为双侧症状；累及到皮肤，无痛无痒，进行皮肤脂肪活检可发现淀粉样变。
和普通的心肌肥厚相比，“转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变”（ATTR-CM）的心电图有差异。普通的心肌肥厚心电图常提示肢导联高电压，而ATTR-CM心电图肢导联常表现为低电压，如果同时伴有室间隔肥厚，就要警惕是心肌淀粉样变的可能性。
总的说来，ATTR-CM有四大警示，分别是年龄≥65岁、射血分数保留的心衰、左心室壁厚度≥14mm、心电图非高电压。
诊与治都有新进展
“以往ATTR-CM诊断率低，容易误诊、漏诊。”中山一院心血管医学部副主任何建桂主任医师指出，以前要采用有创的心肌活检明确诊断，用一根穿刺针夹取一小块心肌组织进行活检，找到有淀粉样蛋白的沉积，万一取材位置恰好没有淀粉样沉积，就有可能导致漏诊。
广州日报·新花城记者获悉，漏诊、误诊加上以往治疗手段有限，患者临床诊断后平均存活时间较短，约为2-5年，死亡通常由进行性的心力衰竭引起。
如今，随着医学水平的进步，彩超心电图、心脏磁共振，无创的PYP（焦磷酸盐）核素扫描、有创的心肌活检和皮肤活检等有助于“淀粉人”尽早确诊，早作干预。
在治疗方面，特效药的问世也给患者带来延长寿命的机会。临床试验发现，使用氯苯唑酸软胶囊治疗30个月之后，可显著降低30%的全因死亡风险，可降低32%的心血管相关住院风险。根据模型预估，使用针对性药物可显著延长ATTR-CM患者的预期寿命3.88年。
“罕见病一直是全人类的挑战，近年来我国政府将罕见病防治工作提到了前所未有的高度，积极推动罕见病诊疗工作的发展，并迈向全新阶段。”医院心血管医学部董吁钢教授指出，此次将氯苯唑酸软胶囊纳入医保目录是政府对罕见病领域及其患者高度重视的重要体现，也会给ATTR-CM患者群体的治疗和生活带来重大改变。”
在政策给力的同时，社会公众也对罕见病群体予以更多的
联系电话：