杀手，令人闻风丧胆的词语，但是却一直隐藏在某些孩子的身体里，不是小编们恐吓人心，而是真实存在心肌病患者体内，根据小编的临床工作经验，一般患有此病的小宝宝，都异常的可爱，看着脆弱的生命，真的令人很惋惜。究竟这位杀手是谁呢？小便为您揭开神秘面目。下面我们一起走进它的世界。
什么是心肌致密化不全心肌致密化不全（NVM）是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。心肌致密化不全过去被称为海绵状心肌、窦状心肌持续状态以及胚胎样心肌等。因主要累及左心室，故而常被称为左室心肌致密化不全。
心肌致密化不全是一种常见病还是少见病？
在国内《内科学》的教材中，心肌致密化不全至今还没有收录。但在临床中我们会经常遇到超声心动图报告中描述这类疾病，很多人认为心肌致密化不全是一种罕见病或少见病。实际上，在所有心肌病里面，心肌致密化不全的发病率仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病，高居心肌病发病率的前三甲。
美医院回顾分析名儿童心脏超声检查，发现心脏病患者例，其中心肌致密化不全占9.5％。澳大利亚对10岁以下儿童心肌病，流行病学调查显示儿童心肌致密化不全占遇到所有新发心肌病的9.2%，排在第3位仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病。从目前的病例报道来看，男性发病率高于女性。国内尚没有确切统计资料，但实际上我们需要明确的就是，心肌致密化不全绝非是一种罕见病或少见病，却也不能算作多发病和常见病。
图示为心肌致密化过程：A.胚胎早期，心脏为无数肌纤维交织而成的疏松结构；B.随胚胎发育，网状纤维逐渐致密化，网间间隙逐渐变平、消失；C.正常心肌组织形成，心内膜较光滑平整，仅保留有2～3束直径2mm的肌束
若心脏发育过程中的致密化进程停滞，则可最终导致心肌心内膜的发育停留在上图A和B的状态，表现为肌小梁明显增多、增粗，相应区域的致密心肌减少，出现小梁间大小不等的间隙，组织学上呈海绵状外观。病变多累及左心室，可伴或不伴右心室受累。
心肌致密化不全是否有临床分型？
随着病例报道的增多，为更好的治疗此类疾病，有人将心肌致密化不全分为很多亚型，见下表。
临床分型
临床特点
良性NVM
心脏大小、室壁厚度及射血分数均正常，临床预后与健康人类似。正因这部分人群，很多学者认为NVM是良性变异而非一种心肌病
NVM合并心律失常
心脏大小、室壁厚度及射血分数均正常，但合并有各种心律失常。这种心律失常是导致猝死的独立危险因子。
扩张型NVM
心脏扩大、室壁变薄及射血分数降低；患有此种类型的成年患者，预后与典型扩张型心肌病类似，而婴幼儿患者的预后则比单纯扩张型心肌病更差。
肥厚型NVM
与肥厚型心肌病类似，左心室不对称性肥厚，伴有舒张功能降低，终末期可出现心腔扩大与收缩功能降低。与单纯肥厚型心肌病相比，这种类型患者的预后类似。
肥厚扩张型NVM
某些特定基因型的患者，可以同时出现心室肥厚、心腔扩大，但射血分数多数正常。这种类型常常合并有糖尿病、线粒体病，死亡率明显高于其它类型
限制型NVM
属于少见类型，表现为双房扩大伴左心室限制性充盈障碍。且其临床表现及预后也与限制心肌病类似。主要死因包括心律失常相关猝死、心力衰竭。
右室/双室NVM
右室NVM的诊断标准尚不明确，有人采用左心室诊断标准，但这无疑会高估其发病率，因此建议在右室NVM诊断时，应采用更深的憩室和更加明显的肌小梁。据文献报道，累及右室者，憩室主要位于侧壁，且延伸至三尖瓣环区域。双心室NVM的发病率目前仍不清楚。
NVM合并先心病
NVM几乎可以与所有先天性心脏病合并存在，最常见是累及右心的疾病，如三尖瓣下移畸形、三尖瓣闭锁、肺动脉狭窄、肺动脉闭锁、右室双出口。其预后与先心病本身严重程度相关，一旦出现心功能不全，即提示预后更差。
病因与发病机制
心肌致密化不全的具体发病机制尚不十分清楚，多认为心脏胚胎期心肌纤维致密化过程异常终止导致本病，是一种少见的先天性遗传性心肌疾患。儿童病例多呈家族性，12%～50%的患者都有家族史，且常合并心脏畸形及其他遗传性疾病。近年基因学研究认为它可能与Xq28染色体上的G4?5基因突变有关，也可能与基因BKBP12、11P15、LMVA等有关。近年来的研究还发现，编码dystrobrevin与Cypher/ZASP的基因发生突变可能导致胚胎期左室致密化过程失败，继而引起心肌致密化不全。而类似的基因突变也存在于扩张型心肌病中，因此这可以解释为何这两种心肌病临床表现如此相似。
心肌致密化不全有哪些临床表现？
心肌致密化不全临床表现多样，可表现为心力衰竭、心律失常及体循环栓塞三大临床特点，其他还有猝死、特殊面容、发绀、生长受限等。查体心脏扩大，心脏听诊常可发现心脏杂音。1、心力衰竭心力衰竭是心肌致密化不全患者就诊的主要原因，国外报道发生率为30%～73%。国内约有77.27％的患者左室射血分数（LVEF）小于0.5，存在不同程度心力衰竭表现的患者为66.2％。约10%患者无明显症状，只在体检中发现。2、心律失常与心电图改变心电图异常发生率非常高，国外报道在88%～94％。国内为87.32％，其中以室性心律失常、束支传导阻滞、心房颤动最多见，其他心电图异常有心房扑动、房室传导阻滞、异常Q波、R波递增不良等。另外有45.16％的患者存在ST-T改变。3、血栓栓塞既往报道血栓栓塞发生率较高，达21%～37.5％。国内71例患者体循环发生率仅为8.45％。
心肌致密化不全的治疗与预后
目前没有特殊治疗，类似扩张型心肌病那样主要针对心力衰竭、心律失常的治疗，对存在房颤、心力衰竭及其他血栓形成风险时需预防性抗凝治疗。心律失常是导致猝死的重要原因，常需抗心律失常药物治疗，也可考虑使用植入式心律转复除颤器（ICD）。心力衰竭存在心室不同步收缩时可行心室再同步起搏（CRT）治疗，也可植入具有双心室起搏兼ICD功能的CRTD。在终末期，需行心脏移植。近年来的研究报告显示，心肌致密化不全预后可能比以前预计要好。参考文献
中华医学会心血管病学分会、中华心血管病杂志编辑委员会、中国心肌病诊断与治疗建议工作组.心肌病治疗与诊断建议[J].中华心血管病杂志,,35(1):5-16.●心内膜弹力纤维增生症，是绝症吗？
●嘘~你的心脏经受的住这些检查吗？
●医院新型冠状病毒肺炎疫情下门诊就诊温馨提示
编辑
黄若君
校正
朱鹏博
统筹
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审核
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