8月21日，医学遗传与医学大数据青年学者医院顺利举行。本次论坛由中国妇幼保健协会主办，中国妇幼保健协会精准医学专业委员会、医院、上海市儿童精准医学大数据工程技术中心承办。
医院于广军院长、上海市妇幼保健中心朱丽萍教授出席本次论坛并致开幕式致辞。本次论坛邀请了12位国内外著名的学者和专家作了精彩的学术报告，探讨了遗传病研究进展及诊疗技术。会议邀请了上海罕见病基金会副会长兼秘书长杨钧仪为罕见和疑难公益门诊项目揭牌。同时，上海市儿童精准医学大数医院自主开发的遗传病“辅助”诊断系统GPS进行展示。
本次会议医院整合了强有力的专家团队、前沿的诊断技术和平台以及社会公益力量，成立罕见与疑难疾病公益门诊，积极探索罕见与疑难疾病的诊断与治疗，承担维护儿童健康的社会责任。
医院于广军院长与上海罕见病基金会副会长兼秘书长杨钧仪一起为罕见与疑难疾病公益门诊揭牌
主题报告
美国人类遗传学学会候任主席TonyWynshaw-Boris教授做了题为《与早期大脑过度生长相关的小鼠和人诱导的多能干细胞自闭症模型》的精彩演讲。Tony教授指出敲除Dvls基因的小鼠和自闭症患者来源的神经前体细胞通过破坏WNT/BRN2/TBR2信号通路和PTEN通路引起神经细胞过度增殖，造成细胞肥大，胞体、神经轴突的过度生长，最终引起早期大脑过度生长。Tony教授的研究团队通过小鼠和人诱导的多能干细胞两种自闭症模型探讨了自闭症的致病机制。
美国辛辛那提大学，医院遗传学、儿科学终身教授，线粒体病中心主任黄涛生教授介绍了其研究团队在线粒体病诊断、线粒体病基因治疗、线粒体与衰老和神经退化性疾病的相关性研究等方面的最新成果。以SLC25A46基因变异视神经萎缩家系为例，介绍了线粒体病的基本研究策略，阐释了线粒体病研究和治疗的方法。另外，黄教授指出，线粒体遗传疾病大部分由母系遗传，如果母方线粒体基因存在致病性突变，会将其遗传给下一代。而线粒体替代治疗是借助第三方正常女性线粒体基因来替代母方突变线粒体基因，从而避免下一代罹患先天性线粒体遗传病。
来自复旦大学的丁琛教授介绍了“国际人类表型组计划”项目，该项目通过对人体从微观到宏观的多个层次的表型特征进行跨尺度多维度研究，希望能与国内外的科学家一起建设世界上第一个跨尺度、多维度、跨时空的人类表型组研究平台，全面制定中国人群健康表型组标准化技术体系，构建中国健康人群表型图谱及数据库。“人类表型组计划”项目的研究将使生物医学研究从基因组为中心走向以表型组为中心的新的范式。
上海市临检中心王华梁主任为我们解读了分子诊断实验室LDT政策，通过比较中美两国对于LDT项目监管方法与力度的不同，引出目前我国在这一领域的现状与政策进展，提出LDT项目既要满足临床需求，同时还要符合监管要求。
来自中南大学的陈超教授，报告题为《人脑多组学调控与精神疾病》，陈超教授分享了他在具有高遗传度特点的精神分裂症研究中的最新进展，通过整合不同的人脑数据库，在转录组、表观组等发现了在精神神经疾病致病中发挥作用的调控机制。
医院李嫔教授带来了题为《儿童性腺发育异常疾病多学科协作治疗及高危产妇植入前诊治进展》的报告，分享了多例典型门诊性发育异常（DSD）病例多学科协作完成基因诊断的过程及通过孕母早期胎内诊断、胎内治疗或通过高危产妇植入前诊治避免再生育性发育异常患儿的临床成功病例。
中科院上海营养与健康研究所魏武教授介绍了基于三代测序的全长转录组研究在遗传病中的应用。以遗传性扩张型心肌病RMB20变异为例，指出三代测序平台的转录组研究，可以直接读取反转录的全长cDNA，能够有效辨别二代测序无法识别的同源异构体（isoform）、同源基因表达的转录本，做到即可定性又可定量测序。
医院吴冰冰教授介绍了中国“新生儿基因组计划”项目，分享了项目从年启动到现在的实施进展和阶段性成果，指出新生儿基因组计划可积累中国自己的新生儿遗传病数据库。该项目通过第一阶段的实施，引发了关于疑难危重病例急需快速诊断的思考，并进行了流程探索。同时通过该项目的实施达到了新生儿危重病从传统治疗到个体化治疗过渡。
复旦大学王红艳教授从神经管畸形的多阈值假说论证、补服甲酸盐挽救叶酸抵抗型神经管畸形、利用“人造精子”动物模型论证NTD突变致病性、T基因QR突变影响磷酸化修饰导致脊柱侧凸及非编码致病的研究5个方面进行了精彩报告，阐述了出生缺陷研究的新技术和遗传新模式，开阔了我们进行遗传病研究的思路。
中国农业科学院农业基因组研究所左二伟研究员以《基因编辑技术进展及在遗传病治疗中的应用》为题展开报告，介绍了利用CRISPR/Cas9介导针对Y染色体的多位点DNA切割可以有效地将小鼠胚胎干细胞的Y染色体消除，唐氏综合症病人的iPS细胞中的21号染色体也可以通过这种方法特异性消除，该研究为动物模型的建立以及治疗非整倍性疾病提供了一种潜在的可能。左二伟研究员还介绍了建立了一种被命名为GOTI的基因编辑工具脱靶检测方法，显著提高了基因检测技术脱靶检测的敏感性，为基因编辑技术进入临床安全评估提供了新的工具，并证实单碱基基因编辑工具存在严重的转录组范围内脱靶。
医院肾脏风湿科黄文彦教授介绍了儿童遗传性肾脏病的现状及遗传学在肾脏病领域的发展，探讨了儿童遗传性肾脏疾病早期诊断及精准干预策略，通过临床病例分享了在儿童遗传性肾脏疾病精准诊治中的感想和体会。
粪便内不仅包括食物残渣和多种化合物，还含有很多对人类有益的肠道微生物。将健康人粪便中的功能菌群移植到患者肠道内，可以调节紊乱的肠道菌群，重建具有正常功能的肠道微生态。本次论坛上医院消化科张婷教授带来了题为《从儿童粪菌移植到肠道微生态的思考》的报告，介绍了什么是粪菌移植（FMT），FMT的过程、历史，分享了中国第一例重症伪膜性肠炎患者进行FMT的诊治过程，及粪菌移植的安全性和有效性问题。同时张婷教授分享了她对肠道微生态与人体关系的诸多思考。
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