限制型心肌病是以心室壁僵硬度增加、舒张功能降低、充盈受限而产生以右心衰为特征的一类心肌病。本病病因复杂，缺乏有效的治疗手段，预后较差，确诊后5年生存期仅约30%。
一病因1.特发性严格来讲，要诊断特发性限制型心肌病需要进行心内膜心肌活检或者有心脏的病理检查结果，排除继发性因素才能诊断为特发性。
2.家族/遗传性多为常染色体显性遗传，其中部分累及cTnI基因，也可累及肌间线蛋白基因。少数为常染色体隐形遗传或X线联遗传。
3.全身疾病引起的特殊类型最多为淀粉样变（包括原发轻链、甲状腺转运蛋白异常和老年性），其余为结节病、类癌、硬皮病和蒽环类药物毒性等。
二分类1.侵润性表现为细胞内或细胞间有异常物质或代谢产物堆积。
2.非侵润性表现为与其他类型心肌病重叠的心肌病，如轻微扩张型心肌病、肥厚型/假性肥厚型心肌病。病理表现以硬皮病、糖尿病心肌病等纤维化为特征性改变。
3.储积性包括血色病、Fabry病、糖原贮积病。
三病理改变病理多表现为心房明显扩张，早期左室不扩张，室壁不增厚或仅轻度增厚，晚期心室腔扩张。组织学表现为心肌纤维化、炎性细胞侵润、心内膜面瘢痕形成。
四临床表现1.症状主要表现为严重的右心衰，早期可见活动耐量下降、乏力、呼吸困难，随着病程的进展，可出现肝大、腹腔积液、全身水肿。
2.体征由于存在严重的舒张功能不全，患者可以出现与慢性收缩性心力衰竭同样的表现，如颈静脉怒张，Kussmaul征，奔马律，窦性心律时易闻及第四心音，可有肝大、移动性浊音、下肢可凹性水肿。
五辅助检查1.实验室检查原发病相关的实验室检查异常，如淀粉样变性患者可能有尿本周蛋白。BNP明显升高有助于鉴别其他原因引起的呼吸困难，包括缩窄性心包炎。
2.心电图可表现为QRS低电压和T波低平，可以有Q波。
心肌淀粉样变患者常表现为QRS波低电压，异常Q波和ST-T改变。
3.超声心动图超声心动图是诊断限制型心肌病重要的检查手段。可见心房增大，心肌弥漫性增厚，呈毛玻璃样改变，舒张功能下降，心室收缩轻度下降，可见心包积液。
心尖四腔心切面显示左室肥厚，特别是室间隔（黄色箭头），呈毛玻璃样，伴有心包积液（红色箭头），左房或双房增大。
4.X线心影多无明显增大（有心包积液时除外），可以有胸腔积液。如果见心包钙化，提示缩窄性心包炎的可能。
5.冠脉CT严重、多支冠状动脉狭窄提示可能是心肌损害。
6.心脏核磁成像（CMR）是另一项对心肌病诊断、鉴别和危险评估有重要价值的无创检查，是超声心动图的重要补充。可以比较清晰地显示心包的结构，明确心包有无增厚钙化，结合钆增强显像，明确心包有无炎症。心肌内颗粒样钆延迟显像提示心肌淀粉样变性。
7.心导管检查心导管能检测心室或心房收缩压和舒张压的变化及呼吸对压力的影响，有助于与缩窄性心包炎鉴别。限制型心肌病患者右心室收缩压明显增高（常50mmHg），尤其是呼吸末；而缩窄性心包炎患者呼气末右心室压力相对较低。
8.心内膜心肌活检对限制型心肌病的诊断和鉴别诊断具有重要价值。对于诊断侵润性、贮积性疾病以及心内膜病变，如淀粉样变、血色素沉积病或Fabry等具有较高的特异性和准确性。结合CT或CMR有助于鉴别缩窄性心包炎，如果CT或CMR结果符合心包增厚引起的缩窄，一般多不需要再进行心肌活检。
六鉴别诊断包括两个方面的内容，第一是与缩窄性心包炎的鉴别，第二是鉴别限制型心肌病的病因。
1.与缩窄性心包炎的鉴别限制型心肌病与缩窄性心包炎的临床表现及血流动力学改变十分相似，但缩窄性心包炎可有活动性心包炎或心包积液病史，查体可有心包叩击音，胸部X线有时可见心包钙化，超声心动图有时可见心包增厚、室间隔抖动征，而限制型心肌病常有双心房明显增大、室壁增厚；缩窄性心包炎可见心包增厚，而限制型心肌病有室壁钆延迟强化。
当遇到疑似病例难以鉴别时，心导管压力测定和心内膜心肌活检有助于鉴别。心导管压力测定需要同时测定左、右心室。
左图为缩窄性心包炎的心室压力记录，与呼气时（Exp）相比，吸气时（Insp）左室（LV）压力曲线面积下降（黄色部分），而右室（RV）压力曲线面积（橙色部分）增加，呈相反性。右图为限制型心肌病的心室压力记录，吸气时RV压力曲线面积下降，而LV曲线面积未变，呈一致性。
2.限制型心肌病病因的鉴别心肌淀粉样变时心内膜心肌活检标本刚果红染色在光镜下，可见心肌细胞的间质内有较多的无定型、均匀、淡染的红色物质，此为淀粉样物质。
淀粉样物质在偏光显微镜下呈典型的苹果绿色。
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