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许多西方国家及中国、日本等均报道肥厚型心肌病患病率约为1/。是一种全球性疾病。中国例人群超声心动图调查结果显示，全国约有肥厚型心肌病患者万人。
1肥厚型心肌病的致病基因
目前发现多数（50％～70％）月肥厚型心肌病由基因突变所致。故有人把肥厚型心肌病定义为“先天性心脏病”。
目前已发现至少13个基因多种突变可导致肥厚型心肌病。编码下列蛋白的基因突变可致肥厚型心肌病：β－肌球蛋白重链、肌球蛋白结合蛋白、肌钙蛋白T、肌钙蛋白I、α－原肌球蛋白、肌球蛋白轻链必需链、肌球蛋白轻链调节链、肌动蛋白、α－肌球蛋白重链、肌性LIM蛋白、肌联蛋白。
两种基因突变以左室肥厚为主，常伴预激综合征：
（1）PRKAG2突变（AMP激活的蛋白激酶r－2调节亚单位），
（2）溶酶体相关蛋白－2（LAMP－2）基因突变。
下列疾病有心脏肥厚的临床表现，但其致病基因已被克隆，不再列入肥厚型心肌病：
1、心脏淀粉样变：老年人较多见，可通过腹部抽吸脂肪或心内膜活检确诊。无创检查：超声、心脏核素扫描、心室造影。此类患者，洋地黄、钙拮抗剂禁忌。一般不主张心脏移植。若移植，要肝脏心脏一同移植。
2、婴儿糖原储积病（Pompe病）：α－1，4糖苷酶异常，麦芽糖酶缺乏。
3、Fabry病：X染色体相关，隐性遗传，溶酶体α－半乳糖苷酶缺乏，细胞内储积大量糖鞘脂。诊断：可通过测定血中α－半乳糖苷酶活性及基因突变筛查。治疗：补充α－半乳糖苷酶，基因治疗。
4、Noonan综合征：不超过4岁的小儿多见，常染色体显性遗传，编码非受体蛋白酪氨酸磷酸酶-SH2（PTPNII）的基因突变，导致“心－面综合征”。心脏发育畸形常表现为“肺动脉发育不全”性狭窄，房间隔缺损。
5、线粒体基因突变：致代谢性心肌病，如脂肪酸氧化障碍，乙酰辅酶A脱氢酶缺乏，肉毒碱缺乏。可通过补充卡尼汀及中-短链脂肪酸治疗。
6、左室心肌致密化不全：致病基因ZASP突变，X染色体关联，4.5基因编码tafazzin蛋白，G4.5突变，α－dytrobrevin突变，转录因子Nkx2.5突变。
7、传导系统疾病：Lenegre病，病态窦房结综合征，家族性预激综合征。
8、离子通道病：长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征（20％由SCN5A突变所致）：
9、儿茶酚胺源多形性室性心动过速：RyR2受体或CASQ2编码结合钙蛋白基因突变。
2肥厚型心肌病基因筛查
肥厚型心肌病呈常染色体显性遗传，按统计学计算，后代有50％概率遗传到该病。但并非4个子女中一定有2个受累，2个子女中一定有一个受累。
原始突变：有些患者携带基因突变，但其父母并无引起肥厚型心肌病的致病基因，这种患者的基因突变叫“原始突变（denovo）”。
外显率：携带基因突变者并不一定有临床表现。不同基因，不同家族，在携带突变的患者中有临床表现的比率（即外显率）差异可以很大，若父亲或母亲为已知患者且基因突变已明确，通过筛查其子女是否携带基因突变，可以在患者出现临床症状前，甚至出生第1天就能确定是否（遗传）受累。
家族成员筛查及随访：小于12岁，有下列情形应予筛查：①肥厚型心肌病早发猝死家族史及合并其他恶性并发症；②欲参与竞争性，强体力的运动项目或欲成为运动员；③有症状；④有左室肥厚的征象。12～21岁，每12～18个月1次，直到超声出现异常。年龄大于21岁，需每年随访1次，因为有的患者有晚发肥厚型心肌病家族史，中年以后才发病。
有些基因突变，如肌钙蛋白I突变，心肌肥厚不明显，而猝死发生率高。因此，仅凭心电图、超声心动图正常，不能完全排除肥厚型心肌病的诊断。对无心肌肥厚的年轻遗传受累者，应进行全面评估。
基因筛查有助于：（1）早期诊断：找出家族成员中无症状的遗传受累者及无遗传受累者；（2）指导选择性生育，杜绝此病在这一家族中“蔓延”；（3）对高血压心肌肥厚合并肥厚型心肌病患者进行鉴别诊断；（4）对运动员心肌肥厚与肥厚型心肌病进行鉴别诊断。
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