心脏
是我们生命的发动机
一旦心脏出现问题
生命就可能受到威胁
60岁的韩叔（化名）
20多年前就被诊断为肥厚型心肌病
一直吃药治疗
但病情仍不断进展
近段时间突然加重
还做了心脏起搏器植入手术
为了进一步改善病情
经朋友推荐
他来到浙江大医院
然而
经过专家抽丝剥茧
发现韩叔患的并不是单纯的心脏病
而是一种叫“法布雷病”的罕见病！
韩叔震惊：
等了20年，才找到真正的病因啊……
杭州大叔，20年受到心脏病折磨
今年60岁的杭州人韩叔，被“心脏病”折磨了20多年了。
20多年前，在一家事业单位上班的他，在一次单位体检中，被发现心电图有异样。体检医生建议他再进一步到专科进行心脏B超检查，检查发现韩叔的心肌比一般正常人的要肥厚，被诊断为“肥厚型心肌病”。
这种病会使心脏的舒张功能受限、心腔变小，增加心脏负担，长此以往，会引发一系列心脏疾病，也更容易引发猝死。造成肥厚型心肌病的原因有很多，大部分与基因相关，为遗传导致，也有少部分是后天造成，韩叔经过进一步检查，并未发现有相关疾病。
从此之后，韩叔就感觉自己的生活蒙上了一层阴影，虽然暂时他没有什么症状，只需要吃药治疗，但这个病就像一把达摩克利斯之剑一直高高悬挂，韩叔不敢激烈运动、也不敢有大的情绪起伏，每半年就要进行一次复查。
随着时间过去，韩叔的病情仍在不断进展，近年来，他经常会出现乏力、胸闷、气促的症状，尤其在进行体力劳动后，尤为明显，一直知道自己心脏不好的他，医院的常客。年春节后，韩叔还出现了心悸、严重干咳的情况，医院求诊，被诊断为非梗阻性肥厚型心肌病、心功能不全、房性早搏等，通俗地说，就像某个机器经过多年的“不正常运转”，已经出现了各种问题，不得不“进场维修”了。
医院接受心脏起搏器的植入手术后，韩叔的情况略有好转。想着自己才60岁，希望“后半生”能更健康，韩叔多方打听，了解到浙江大医院在心脏疾病诊治方面颇有建树，便慕名来到了浙大一院之江院区。
居然，是这种罕见病造成的
看着韩叔厚厚一大叠多年的检查单，浙大一院心内科严卉主任医师蹙起了眉。从韩叔的心电图、心超、血液等各项相关检查来看，确实很像“肥厚型心肌病”，但其中却有一些数据有自相矛盾之处，这引起了她的警觉。
“肥厚型心肌病是一个非常宽泛的疾病种类，它的表现特征可能都很相似，但是原因却大相径庭，除了遗传相关，还与高血压、某些内分泌疾病相关，其中有5%-10%属于拟表型肥厚型心肌病，也就是看着是‘肥厚型心肌病’，但其实是其他疾病导致的，比如糖原贮积病、心脏淀粉样变、溶酶体贮积病等，很多为罕见病，临床上较少见，就容易‘蒙混过关’，这些疾病都可能会导致心肌肥厚，但治疗方式就大不一样了。”严卉主任医师说。
目前，浙大一院心内科已建立完善的罕见病筛查体系，针对韩叔的情况，专家团队先对韩叔进行了一系列常规检查，排除了部分疾病原因，随后，为其安排了基因检测和α-半乳糖苷酶A（α-GalA）活性检测。
随着各项检查结果出炉，韩叔心肌肥厚的罪魁祸首，终于被找到了！
韩叔得的是一种叫“法布雷病”的罕见基因病，是X染色体连锁溶酶体贮积病，患者因为α-半乳糖苷酶A（α-GalA）缺乏，导致其底物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）无法正常代谢，就会在各组织和器官大量贮积，进而累及全身多个系统、脏器，一般以肾脏、心脏、血管、神经系统等最为明显。
严卉主任医师赶紧又为韩叔安排了肾脏方面的检查，结果却显示一切正常。于是，医院法布雷多学科诊治中心对韩叔进行多学科会诊。原来，由于法布雷病会造成全身多个系统、脏器衰竭，涉及肾脏病中心、心内科等多个科室，浙大一院已成立法布雷病的多学科诊疗团队，针对韩叔的病情，为他制定了合适的治疗方案。
“原来我这么多年都治错病了啊！”听到自己的心脏问题居然是这种罕见病造成的，韩叔郁闷不已。
目前，韩叔在浙大一院开始了法布雷病的系统治疗。虽然被这种罕见病缠上，但幸运的是，已有针对这种疾病的药物应用于临床，且效果较好，可以有效缓解病情，医院可以进行法布雷病的诊断治疗，浙大一院就是其中之一，经过浙大一院确诊的法布雷病患者，使用这种药物可被列入罕见病医保，治疗费用从原来的万/年下降到10万/年，给韩叔这样的患者大大减轻了治疗负担，带来了治疗的希望。
这种病“千变万化”应进行尽早筛查
“心肌肥厚，会导致一系列严重问题，如心力衰竭、心律失常、脑中风，甚至猝死，有时候，甚至患者第一次临床表现就是猝死，所以危害极大。”浙大一院心内科主任郭晓纲主任医师说，“虽然大部分心肌肥厚者是由基因导致，但也有部分为其他疾病造成，例如法布雷病，这需要医生有丰富的临床经验，就像韩叔，他并没有典型的肾脏问题，仅有心肌肥厚症状，所以多年来一直被认为是单纯的肥厚型心肌病。”
法布雷病是一种X伴性遗传性疾病，如果男性患病，一定会将疾病传给女儿，但不会传给儿子；而如果女性患病，儿子和女儿患病的概率均为50%，但相对来说，女儿的病情较轻，儿子的病情则比较严重。
由于法布雷病会造成多器官、系统的衰竭，所以首发表现往往千变万化，可能是四肢灼烧、疼痛，肾功能不全，心肌肥厚，下腹、大腿等地方出现红色或紫黑色血管性角质瘤等，所以导致患者往往辗转于多个科室无法确诊，或很容易被当成其他疾病造成误诊，延误治疗。随着疾病进展，法布雷病会对患者的肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，将严重危及生命。
在韩叔之前，已有5位法布雷患者在浙大一院肾脏病中心接受治疗，均为男性，得益于法布雷病多学科诊疗中心，这些患者得到了全面的评估和诊治。“这些患者多是肾功能不全前来就诊，经过基因检测被确诊为法布雷病，最长的一位患者已经治疗了近一年，病情基本都得到了有效的缓解。”肾脏病中心副主任李恒副主任医师说。
浙大一院专家建议，被诊断为不明原因肥厚型心肌病患者，尽早进行罕见病筛查，可以及早发现病因、及早干预治疗，提升生活质量。
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罕医院的综合诊治能力，浙大一院是浙江省医保指定的省级医院。浙大一院心内科极其
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