“中国猝死相关心血管疾病精准诊疗系列研究——肥厚型心肌病多中心注册研究”日前启动。来自中医院、医院等10医院的心内科专家，将联手阻击和猝死相关的遗传性心肌病。
“肥厚型心肌病与猝死、心力衰竭等恶性心脏事件密切相关。”中华医学会心血管病学分会精准心血管病学组组长、中医院前副院长惠汝太教授说，我国肥厚型心肌病发病率为1.6‰。据此推算，目前全国大约有万患者。
“为降低猝死发生率，我们将建立临床数据库、标本库及检测数据平台，开展精准医学研究。”中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组组长惠汝太教授说，针对这类疾病的遗传性特点，该项目将通过建立家族筛查、遗传咨询、选择性生育及家族管理建立猝死防控和阻断体系，从而切实使这类高危患者及其家族和后代受益，在整体上提高出生人口素质，降低遗传性猝死发生率。
数据显示，30岁以下年轻人猝死，相当一部分是由于肥厚型心肌病所导致，且60％～70％具有家族遗传性。医院内科副主任宋雷教授表示，“由于这类疾病具有遗传性，悲剧不仅发生于患者，还可以通过遗传成为整个家族的噩梦。”
“肥厚型心肌病具有隐匿性，传统的检测手段难以做到早期确诊，但通过基因检测能够检出基因突变。”医院心研所副所长李建平教授说，伴随基因测序技术的迅猛发展和应用，人类心脏病防治正在迈入精准医学时代，肥厚型心肌病的早诊早治成为可能。
多名专家表示，心血管病治疗越“准”越好。据介绍，包括肥厚型心肌病在内的多种单基因心血管疾病中，有多种已经找到致病基因，且通过基因检测确诊后多数都有有效的防控手段——这就给过去的很多不治之症带来了希望。“但目前，不光普通人对精准医疗知之甚少，很多临床医生也对精准医疗缺乏认识，认为这只是个遥远的理念。”惠汝太说。
医院金玮教授呼吁：“中国的医生和科学家应组织起来，从精准医学角度入手，从肥厚型心肌病起步，对猝死相关心血管疾病患者进行早期诊断和鉴别，在发病前识别患者，并制定个性化的诊疗方法，使疾病不再在家族中延续，降低整个医疗和社会家庭负担。”
惠汝太教授介绍，精准医学是随着基因测序技术的快速进步，以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。中国科学家们计划通过一系列猝死相关心血管疾病精准诊疗研究，将精准医疗的理念和手段更快更多地推向临床，为患者提供服务。
来源：新华社
赞赏
联系电话：