文/陆宇
作为避免出生缺陷、预测疾病、辅助治疗的有效手段，随着测序成本的迅速下降，基因检测已开始进入普通消费者的视野。
多家主流基因公司现已陆续推出包括辅助生殖、孕妇产前、新生儿检测、单基因病检测、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤预测、肿瘤早期筛查等检测项目，市场规模预计可达到千亿级。
为明晰基因检测消费市场的现状，“健康智汇”特约研究员历时一个月进行了小范围调研，受访对象包括普通消费者、专业消费者、医院、投资机构和基因公司。
调研发现，基因检测消费市场存在刚需产品数量少、大众普及程度低、受制于医疗机构、医院结算体系以及定价不一的现状。
1有哪些是刚需产品？
截至目前，中国主流基因测序公司的人类医学产品大类包括，辅助生殖、孕妇产前、新生儿检测、单基因病检测、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤预测、肿瘤早期筛查等。
产品大类中则包括诸多细分项目，如单基因病检测可按疾病种类分为心脏系统检测、神经系统检测等；肿瘤个体化治疗可分为个体化用药检测、化疗用药指导检测、基因多态性检测、基因突变检测等；遗传性肿瘤按疾病种类分为肺癌、乳腺癌等十几种与遗传相关的肿瘤检测。
调研显示，辅助生殖、孕妇产前、肿瘤个体化治疗和肿瘤早期筛查产品的市场接受程度较高；而消费者为新生儿、单基因病、遗传性肿瘤预测等检测项目买单的意愿较低。
两者的差异在于“刚需”，对于那些刚需和准刚需的产品，市场需求较为旺盛，而对于疾病预测类的产品，由于只能“提出问题而不能解决问题”，中国消费者宁愿“蒙在鼓里”。产品线具体分析如下：
1、辅助生殖基因检测（刚需）：
即通常所说的试管婴儿。一般而言，在受精卵植入母亲体内之前，医疗机构会事先准备多个受精卵，以便从中挑选最为健康的个体，挑选方法则包括基因测序，基因测序可避免唐氏综合征及其他遗传性疾病。
据多家辅助生殖医疗机构表示，出于对健康后代的考虑，准父母进行基因测序的意愿较高，对试管婴儿群体而言，辅助生殖基因检测属于刚需产品。研究结果表明，随着父母年龄的增长，其染色体数目异常的几率增加，对于20岁的女性来说，染色体数目异常的概率为10%左右，40岁时则上升至70%左右。
但目前辅助生殖基因检测只能检测受精卵的染色体数目是否异常，可以筛查的疾病包括唐氏综合征等少量与染色体相关的疾病。准父母更加需要全基因组检测，以便事先获知其他疾病的发生几率，如癌症、心血管疾病等。
据悉，世界上首例进行全基因组筛查的婴儿于今年5月18日在美国诞生，但目前全基因组测序的成本较高，只有在大幅降低成本后，才能为广大家庭接受。
2、孕妇产前检测（刚需）：
孕妇产前基因检测可代替羊水穿刺手段检测胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病（T21，T18，T13），对于唐筛高危和高龄孕妇而言属于刚需产品。
截至目前，获得国家食药监总局批准的无创产前基因检测只有华大基因和达安基因的产品，但其他公司的产品同样在市场上售卖。
在了解到无创产前检测的准确率和无创性后，只要不存在严重的经济问题，孕妇都会选择无创产前基因检测，目前，深圳市已将其纳入医保报销范围。无创产前检测已成为基因公司医学部门的主要收入来源，市场前景广阔，竞争激烈。
3、新生儿基因检测（非刚需）：
新生儿基因检测的内容各公司存在差异，但大多包括常见的遗传性疾病，如地中海贫血、罕见病、新生儿耳聋等。但这些遗传性疾病中的大多数尚无成熟的治疗手段，仅有个别病种可提前干预，故新生儿基因检测属于非刚需产品。
接受采访的家长们称，知道孩子可能会罹患某种疾病，但也只是知道概率，并且现阶段医学难以治愈或预防，在经济条件允许的情况下可以检测；还有一部分受访者认为，只能提出问题，不能解决问题，还是不知道的好。
4、单基因病检测（非刚需）：
单基因病，顾名思义是由单一基因引发的疾病，包括心脏系统、神经系统疾病等，如心源性猝死、肥厚型心肌病、帕金森综合症、阿尔茨海默病等。
由于单基因病检测是一种易发性疾病的预测，并且没有有效科学的预防手段，此类检测属于非刚需产品，虽然那些家族中存在猝死先例的个体有望尝试此类检测。
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