儿保科医生给洋洋进行了血串联质谱检测，结果显示洋洋的游离肉碱明显低于正常，经诊断为原发性肉碱缺乏症，给予左卡尼汀治疗后，洋洋的症状明显好转。
01发病机制原发性肉碱缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由于编码肉碱转运蛋白的SLC22A5基因缺陷导致血浆及组织细胞内肉碱缺乏，而引起心脏、骨骼肌、肝脏等多系统损害。
02临床表现原发性肉碱缺乏症被认为是一种潜在的致死性代谢病，患者可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而猝死。可发生于任何年龄，多数患儿于1个月-7岁发病，平均年龄为2岁左右。临床表现多样。主要有以下三种类型。
1.肌肉型肉碱缺乏症
多在青少年时期起病，表现为运动不耐受、易疲劳、近端肌无力、肌痛、学习困难等，一些患者厌食、呕吐、腹痛、胃食管反流、便秘，免疫功能下降，反复感染，营养不良。
2.全身型肉碱缺乏症
多在婴幼儿期起病，常表现为喂养困难、无力、肌张力低下、智力运动发育迟缓等。部分患儿食欲减退，恶心，呕吐，呼吸急促，嗜睡，便秘。
3.心肌病
患者心肌脂肪变性，可出现肥厚型心肌病或扩张型心肌病，呼吸困难，水肿，心悸，心功能不全，常有家族倾向，如不明原因猝死及心肌病史。
03诊断患者临床表现缺乏特异性，需通过血液游离肉碱及酰基肉碱谱分析、基因检测确诊。
04治疗一经确诊，需终身应用肉碱替代治疗。
1.药物治疗
左卡尼汀能有效治疗原发性肉碱缺乏症，急性期需静脉点滴，稳定后终身服用，根据个体情况调整剂量，将血液游离肉碱浓度维持在理想范围。确诊后早期应用左卡尼汀可预防不可逆病变（如中枢神经系统损伤）。
2.饮食治疗
（1）鼓励红肉类食物，并补充维生素和铁剂，保证自身肉碱合成。
（2）低脂饮食，尤其是限制长链脂眆酸摄入，有助于改善心肌肥厚。
05预后早期诊断、服用充足的左卡尼汀的患者预后良好，可正常就学就业，结婚生育。
06预防1、平时注意避免饥饿及长时间高强度运动，以免该病急性发作。
2、定期随访血浆游离肉碱及酰基肉碱水平，并定期进行心、肝、骨骼肌功能检查及各方面发育评估，以全面了解病情进展。
3、患者的父母及同胞应进行SLC22A5基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断，出生后及早治疗。
4、新生儿筛查：通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，可在无症状时期或疾病早期发现原发性肉碱缺乏症患者，早期干预，避免发病，保护脏器。
与你同在审核：张春雷
编辑：王文婷
通讯员：孙春涛
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