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17岁少年出现原因不明的左室肥厚,肥厚型心肌病的解释是否差强人意?肝脏损伤背后隐藏着何种真相?父母非近亲、无家族史却智力低下,是偶然,是必然?面对多系统受累的复杂疑难病例,你敢抓住线索大胆诊断吗?
本期来自医院的病例环环相扣、引人入胜,邀您来探案!病例简介入院情况
男性患者,17岁,因“活动后心悸伴乏力2年”入院,心电图示左室高电压伴B型预激(图1);心脏彩超示左房内径26mm,左室内径39/28mm,左室射血分数(EF)53%,左室壁增厚至28~32mm,不伴流出道梗阻,主动脉瓣无病变(图2)。遂以“非梗阻性肥厚型心肌病(HCM)、B型预激”收入院。
图1心电图示窦性心律、显著左室高电压伴预激。
图2心脏彩超示左房、左室内径正常,左室壁显著增厚,约28~32mm,肥厚心肌回声不均匀;静息状态下左室整体收缩活动稍减弱,左室流出道未见梗阻征象;右房、右室不大,右室壁增厚,右室乳头肌水平受肥厚室间隔挤压相对较小,彩色多普勒示该处多色镶嵌湍流。
既往史
无高血压病史,非运动员,无类似疾病家族史。父母非近亲结婚,患者为独子,智力较同龄人差,学习成绩不及格。
入院查体
血压96/60mmHg,颈静脉充盈,双肺未及音;心界向左下扩大,心率68次/分,律齐,未及病理性杂音,双下肢不肿;四肢感觉正常,肢体近端肌肉萎缩伴肌力下降(Ⅳ-Ⅴ-)。
实验室检查
肌酸激酶(CK)U/L(参考范围:26~U/L)、肌酸激酶同工酶肌型(CK-MM)U/L(0~U/L)、肌酸激酶同工酶心型(CK-MB)29U/L(0~23U/L)、乳酸脱氢酶(LDH)U/L(~U/L)、谷丙转氨酶(ALT)U/L(<75U/L)、谷草转氨酶(AST)U/L(<75U/L)、肌钙蛋白T(cTnT)0.23ng/ml(0~0.03ng/ml)、氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)pg/ml(0~pg/ml)。甲状腺功能正常,抗线粒体抗体阴性。
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