肥厚型心肌病，目前它一种遗传因素最为明确的心肌病，且具有家族聚集性，已发现有14个以上基因，多个突变位点与肥心有关。除了常规药物、介入手术等治疗，目前随着科技进步，基因检测技术已逐渐成为一种新的诊断与治疗手段。
什么是基因？
基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。当基因出现突变时，基因表达很有可能出现异常，从而导致疾病发生。基因检测大部分是通过抽取外周静脉血进行，所以风险、创伤极低，不会对身体造成损伤。
基因检查的目的：
目前肥心的部分基因突变已被证实，通过基因检测可以明确患者自身突变基因类型，并能在一定程度预测肥心猝死等并发症风险。
肥心基因携带者可能会导致下一代患病，通过检测可筛检出此种可能，作为基因携带者优生优育时的一种参考。
对于肥心患者亲属，可明确该亲属是否携带致病基因，如果携带突变基因，需要定期复查动态、心超等，日常生活中需避免剧烈竞技类运动，降低未来猝死的风险。
目前，对肥心相关基因突变研究仍在进行，更多与肥心有关的基因突变有待发现。通过对致病基因的筛选，可为肥心的早期诊断和治疗提供帮助。相信随着技术进步，针对肥心的基因靶向精准治疗会越来越成熟，从而达到阻断或逆转心肌肥厚、延长寿命。
来源：邵逸夫心电在线作者：李苗苗医生不想错过心脏之声的推送？
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