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Q肥厚型心肌病患者如何进行家系筛查？A肥厚型心肌病为常染色体显性遗传，也就意味着肥厚型心肌病患者的孩子有50%概率遗传到该致病突变基因，但发病程度及发病年龄存在不同。
同时，个别肥厚型心肌病患者的父母无肥厚型心肌病临床表现，原因可能是由于患者携带突变基因为“原始突变"，或者携带基因但未导致明显异常表现。
那么，对于肥厚型心肌病患者进行家系筛查非常重要！
首位确诊肥厚型心肌病患者的筛查
（1）遗传咨询
所有不能用非遗传因素全部解释的肥厚型心肌病患者，强烈建议行遗传咨询，收集其他家族成员与肥厚型心肌病相关的信息，绘制详细的家系图，明确可能的遗传方式。
（2）遗传筛查
既往筛查方法主要是首先通过临床表现、家系分析等初步锁定该首位确诊者可能的“致病基因”，然后对“候选基因”进行一代测序。目前，新的高通量测序技术，又称为二代测序技术出现，可以实现全外显子组测序甚至全基因组测序，显著提高致病突变基因的检出率，降低筛查成本。
（3）遗传检测
首位确诊者致病基因突变的确认，有助于家族成员中肥厚型心肌病患者的早期诊断、临床监测和优生优育，意义重大。因此，强烈建议所有确诊患者进行遗传检测，决定是否对家族成员进行逐层遗传筛查。
家族中成年亲属的筛查
（1）对于首位确诊者致病基因突变已经明确的家系
强烈建议所有亲属在遗传咨询后进行遗传检测。
如果携带相同的明确致病突变基因，则进行包括心电图和超声心动图检查及长期随访在内的临床评估。如果未携带相同的明确致病突变基因，则无需后续随访。
但如果之后出现症状或该家系出现新的临床相关数据，需再次进行评估。这种遗传+临床筛查模式不仅能更早诊断患病亲属，还可以让非患病且不携带致病突变基因的亲属免于长期随访。
（2）对于首位确诊者未行遗传检测或未明确致病基因突变的家系
建议成年一级亲属首先进行心电图和超声心动图检查的临床评估，而不是遗传检测。且临床评估需长期反复进行，每2-5年重复一次。
家族中儿童亲属的筛查
父母携带明确致病突变基因的儿童，考虑在10岁时或以后进行遗传检测，检查标准应该与国际儿童遗传检测指南保持一致。
对遗传状态不明的10岁及以上一级亲属儿童，应考虑10~20岁间每1-2年，20岁以后每2-5年进行一次心电图和超声心动图检查的临床评估。
如果该家系有童年阶段或疾病早发的恶性家族史，或儿童出现心脏症状，或儿童需要参加剧烈体育活动，可以考虑对一级亲属儿童在10岁以前进行临床或遗传检测。
编辑：贾凌梅
审核：陈亚丽
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