杜氏肌营养不良（Duchennemusculardystrophy,DMD）是最严重遗传性肌营养不良症之一。主要临床表现为：1）进行性近端肌营养不良症伴小腿假性肥大；2）血液中肌酸激酶大幅升高；3）肌电图检查肌源性损害；4）肌肉活检:肌纤维变性和脂肪浸润。
该疾病为X连锁隐性遗传病，男性受到的影响更大，男性发病率约为1/，大多数男性患者DMD基因的致病性变异遗传自母亲，约有1/3的患者因新发变异而致病。另外，由于X染色体失活，约有2.5%-20%的DMD基因变异女性携带者表现出轻度的肌无力，约8%的女性携带者会发展为扩张型心肌病[1]。
DMD遗传机制
DMD是人类基因组中最大的基因之一，该基因位于Xp21染色体，全长约2.2Mb，包含79个外显子，编码kDa的肌营养不良蛋白。该蛋白促进细胞骨架、细胞膜和细胞外基质之间相互作用，该蛋白的缺乏，使得膜脆性和通透性升高，钙稳态调节失衡，造成细胞氧化损伤，促进肌肉坏死，进而导致肌纤维变性和脂肪逐渐取代肌肉，出现进行性坏死、萎缩等。患者表现进行性肌纤维变性和无力并常伴有心脏和骨科相关并发症，严重时可能会因呼吸肌无力或心肌病造成死亡。DMD基因遗传信息如下：
DMD临床鉴别诊断
肌营养不良是一组具有重叠临床特征的疾病，所以临床上与DMD有多个临床表型交叉的疾病常需鉴别诊断。尽管目前尚没有针对杜氏肌营养不良的药物，但是临床更早地精准诊断，对患者实行精准的早期干预，会很大程度上提高患者的生存质量。
赛福DMD鉴别诊断检测方案
为了实现对DMD及鉴别诊断相关疾病的全面检测，我司设计了一款Panel打包DMD_MLPA的产品：
1.一次性捕获DMD在内的27个肌营养不良相关的基因，解决有重叠临床症状疾病的鉴别诊断；2.DMD二代捕获打包DMD_MLPA，全面覆盖DMD变异类型，提高DMD阳性诊断率。3.DMD全长2.5Mb，深度内含子区致病变异占比不足1%，捕获DMD外显区、剪切位点和深度内含子P/LP位点，性价比更高。产品介绍：
案例分析
患者，女，1岁余
主诉及病史：下肢无力，认知尚可，CK值+。独坐稳定性及协调性可，不会腹爬，扶站时双下肢负重困难。语言发育、精细动作可。MR：双侧侧脑室丰满，左侧脑室体上方白质内少许异常信号。肌电图：肌源性损害
检测方案：DMD鉴别诊断Panel+DMD_MLPA
检测结果：检出DYSF基因复合杂合疑似致病性变异
DMD鉴别诊断Panel检测结果
DMD基因MLPA检测结果7岁，男
主诉及病史：步态不稳、双下肢乏力5年余，小腿假性肌肉肥大、血清肌酸磷酸激酶升高
家族史：其外公的弟弟有类似双下肢乏力病史，存活时间不长
检测方案：DMD鉴别诊断Panel+DMD_MLPA
检测结果：杜氏肌营养不良—DMD外显子46-50半合子缺失
DMD鉴别诊断Panel检测结果
DMD基因MLPA检测结果
参考文献：
[1]
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