在50%左右的患者中，致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种桥粒基因突变引起的遗传性疾病。少数患者可能存在非桥粒基因缺陷。类似ARVC的表型也可能发生在其他遗传性心肌病、神经肌肉障碍等疾病中。该如何进行ARVC的鉴别诊断呢？近日，EurHeartJ发表的综述或可提供借鉴。
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原发性心律失常
?特发性右室流出道室速（RVOT-VT）患者的12导联心电图正常，影像学检查正常，异丙肾上腺素试验可诱发室性心动过速（VT），程序性心室刺激不诱发VT，如表1。表1RVOT-VTvs.ARVC相关VT?与ARVC患者相比，在特发性RVOT-VT患者中，室间隔起源的VT明显增多。通常，ARVC可累及右心室游离壁，但不累及室间隔。?孤立性左束支传导阻滞（LBBB）/电轴下偏的VT形态有助于诊断特发性RVOT-VT。无论是自发性还是诱发性多形性VT均强烈提示ARVC。?Brugada综合征与ARVC在相关基因型、有无明显的心肌病改变、自主神经和心律失常药物诱发的心电图异常、心律失常的发生机制及预后方面均存在显著差异，如表2。表2Brugada综合征vs.ARVC2
疑似右优势型ARVC表型的结构性心肌疾病
?继发于先天性心脏病的容量超负荷可导致心脏重构（如右心室整体扩张及功能障碍），但无局部室壁运动异常。因此，ARVC的影像学特征为右心室整体和局部扩张及功能障碍，伴明显的局部运动障碍，并可以此进行鉴别诊断。?肺动脉高压患者的肺动脉压力升高可导致右心室异常，通常而言ARVC患者的肺动脉压力正常或降低。?由于运动员的心肌未被脂肪纤维化，因此其临床表型与ARVC不同，且不伴有以下临床表现：
①超声和CMR显示右心室局部运动障碍或膨出；
②CMR显示的右心室晚期钆增强（LGE）；
③心电图除极异常；
④心内膜活检显示心肌纤维脂肪化。
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疑似左优势型ARVC表型的结构性心肌疾病
?与左室优势型ARVC不同，扩张型心肌病（DCM）患者的左室扩张及功能障碍更为严重，且与CMRLGE证实的心室瘢痕组织的整体范围无关。?与左室优势型ARVC不同，DCM较少出现危及生命的室性心律失常，如表3。这种心律失常发生在病程晚期，且与左室收缩功能障碍的严重程度相关。表3DCMvs.左室优势型ARVC?在各种遗传性神经肌肉疾病的患者中均可发生心肌病，且在骨骼肌功能障碍发生前、中、后均可发生。心肌受累通常为此种疾病特征谱的一部分，但心室收缩功能障碍和/或节律及传导异常均可改变疾病的临床表现，或为代表神经肌肉基因缺陷的唯一表型表现，如图1。图1不同病因的非缺血性左室瘢痕的CMR及组织学特征?骨骼肌受累相关的特定表现有利于鉴别神经肌肉所致心肌病与ARVC。?在鉴别单纯的神经肌肉性心肌病（不涉及骨骼肌）时，需要通过分子遗传学检测证实特定的遗传缺陷。?鉴别ARVC与急性心肌炎/心肌炎后瘢痕时，需要准确详细的病史、临床家族史、心电图和影像学显示的右心室受累，以及分子遗传学检测证据。?目前尚未明确心肌炎后瘢痕与遗传性心肌病的影像学鉴别标准。CMR显示的左心室心外膜下/中层心肌细胞LGE或提示先天性心肌病，但仍不能确诊，还需要明确患者的家族史，并进行筛查，以除外左优势型ARVC。?诊断多系统受累的结节性心肌病需要一致的临床和影像学特征，同时一个或多个器官存在非干酪样上皮细胞肉芽肿的组织学证据。?孤立性心脏结节病应根据心内膜心肌活检的结果确诊，正电子发射断层扫描或CMR成像也可指导诊断。?伴正常心室肌的先天性动脉瘤的阶段性和心内膜显著的心肌纤维化形式并非ARVC的诊断标准。?典型的病史和Chagas血清学阳性可鉴别Chagas病和ARVC。医脉通编译自：DomenicoCorrado,PeterJvanTintelen,WilliamJMcKenna,etal.EuropeanHeartJournal.;41(14):–.doi.org/10./eurheartj/ehz.预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
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