年1月13日上午，由山东省罕见病防治协会、山东省医药卫生重点实验室神经疑难罕见病实验室、医院神经内科、庞贝氏罕见病关爱中心联合主办的“第一届庞贝病患教会”，即“庞贝加油站”在山东民政大厦举行。山东省罕见病防治协会会长、山东省医学科学院党委书记、罕见病防治研究岗位“泰山学者”特聘专家韩金祥教授，山东省医药卫生重点实验室神经疑难罕见病实验室主任、医院（青岛）副院长、医院神经内科主任、泰山学者焉传祝教授出席会议并致辞，大会由医院神经内科赵玉英副教授主持，医院神经内科、康复科、营养科、呼吸科等多学科专家及全国各地市共25名庞贝病患者及其家属参加会议。
庞贝病（PompeDisease），即Ⅱ型糖原累积病（GSDⅡ），是一种由于酸性麦芽糖酶先天性缺陷导致的罕见的神经系统遗传代谢病，早发型患儿主要表现为松软儿及肥厚性心肌病；晚发型患者多表现为进行性的肢带肌无力，可早期出现呼吸肌受累而必须借助外界呼吸机的支持，给患者和家庭带来极大的痛苦和巨大的负担，而且目前该病除了昂贵的酶替代治疗以外尚缺乏特效的治疗方法。本次患教会旨在向庞贝病患者宣传营养、运动疗法的必要性、重要性和迫切性以及指导患者如何具体进行营养运动治疗、如何科学地进行无创呼吸机辅助通气，并对庞贝病的酶替代治疗、小分子治疗及基因治疗进行回顾与展望。本次患教会特邀请从事代谢性肌病、营养学、运动康复医学、呼吸科、心内科等相关专业的专家对患者进行现场指导及宣教，同时为即将可能进行的酶替代治疗做相应的评估。
首先，韩金祥会长为会议致辞，韩会长对本次活动的举办表示肯定和祝贺，并坦言我国有罕见病患者万人，我省可达多万人，但以庞贝病为代表的罕见病患者群体面临诊疗困难、医保缺位、特别是相关治疗药物严重匮乏的问题，呼吁国家、社会、科研团队及医务人员加大对罕见病群体的投入与北京治疗白癜风疗效最好医院北京专治白癜风的医院有哪些
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