什么是新生儿遗传代谢病筛查？
新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，用快速、简便、灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛查，以便对疾病做出早期筛查、早期诊断和早期治疗，避免患儿的重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智力发育。
筛查的病种有哪些？目前新生儿遗传代谢病筛查包括传统的四病筛查，筛查病种为：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）；近年来，串联质谱技术登上了新筛的舞台，筛查病种涉及有机酸、氨基酸和脂肪酸代谢障碍所导致的40余种遗传代谢病。
什么是遗传代谢病？它是由于基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体或载体等缺乏发生的疾病。大多为单基因遗传病；大部分属于常染色体隐性遗传病，部分属于伴性遗传；遗传代谢病病种繁多，目前已发现近余，单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1／，可见它的总体发病率还是很高的。
什么时候筛查？如何筛查？新生儿遗传代谢病筛查需要在宝宝出生后72小时且充分哺乳6次以上才可以进行，采三滴足跟血，送到指定的新生儿疾病筛查中心检测；因为各种原因没有及时采血的宝宝，家长应该遵守医嘱按医院医院进行采血筛查。
在哪里筛查？新生儿遗传代谢病筛查需在指定的筛查中心进行；因为这里面要求的不仅是量的保证，更是质的保证，不是随随便便的检测机构就能够做的。山东省目前共有新生儿疾病筛查中心18家，山东省新生儿疾病筛查管理和质量控制中心作为山东省新筛的“省中心”，挂靠在山东省妇幼保健院，不仅开展常规的新生儿遗传代谢病筛查业务，还负责全省新生儿疾病筛查工作的技术指导和质量控制工作，包括对市级新筛中心的督导、人员业务培训、全省新筛数据的汇总上报、宣传教育等工作。
遗传代谢病有哪些症状？患有遗传代谢病的宝宝出生后可以没有任何症状，可以随着年龄的增大渐渐症状表现出来；可在新生儿期（出生后28天内）发病，也可在婴幼儿、儿童期甚至成年期发病。新生儿期发病的一般病情危急，临床表现非特异性，易被误诊为颅内出血、肺炎、脑膜炎、败血症等感染性疾病。有症状的宝宝其临床表现复杂多样，患儿易出现喂养困难、昏迷、抽搐、嗜睡，肌张力改变，发育落后，不明原因的心肌病，肝脾肿大；有些疾病可能引起低血糖、酸中毒、高血氨等，常常因为感染而诱发急性发作。该类疾病可威胁患儿体内多个系统，包括神经系统、消化系统、循环系统、代谢系统等，导致患儿生长发育落后、智力低下，严重者可能危及孩子生命！
我们家族中从来没有出现这种症状，宝宝还需要筛查吗？是的，包括所有看起来正常的宝宝和家族中没有任何遗传代谢病史的宝宝，都需要进行新生儿疾病筛查。因为这些疾病基本都属于常染色体隐性遗传病，爸爸妈妈都只是携带者，是不发病的。但是如果两条异常的基因同时给了孩子，宝宝就是一个患者。目前大多数患有先天性遗传代谢病的新生儿来自父母都正常的家族，而且他们可以出生时看起来正常，不易被早期发现。
新生儿遗传代谢病筛查的安全性如何？医护人员严格消毒后，用一次性采血针在足跟内侧或外侧采少许末梢血，这个部位没有重要的神经和大血管，不会对宝宝产生不利影响，所以爸爸妈们可以放心的进行遗传代谢病筛查。
如果宝宝筛查阴性，家长需要做什么？通过新生儿遗传代谢病筛查，可检出95%以上的患儿，但是由于所有的筛查项目会因检验技术或疾病本身的空窗期的限制，仍会出现极少部分的假阴性，所以当检验报告为无异常时，说明宝宝患筛查所包括疾病的风险性很小，但并不意味着绝对正常；有些因素如标本污染、采血不当、用药或疾病有潜伏期等，都可能造成疾病不能被检出。所以，即使宝宝疾病筛查结果为阴性，还应定期接受儿童保健检查。日后家长若发现孩子有任何异常迹象，医院就诊。
如果宝宝筛查阳性，宝妈收到召回复查通知怎么办？收到新生儿疾病筛查异常的通知，说明您的宝宝检查结果存在异常，但并不意味着确诊了遗传代谢病，所以宝妈不需要过分的担心。早产儿、饥饿、药物治疗、母亲的营养状态等都会造成实验数据的波动，存在一定的假阳性，需要进行复查或其他相关的检测来明确宝宝是否真的患病。所以，当您收到复查通知的时候，不要过于着急和难过，密切白癜风能治了吗白殿风早期图片
联系电话：