限制型心肌病（RCM）是以舒张功能异常为特征，表现为限制性充盈障碍的心肌病。WHO的定义为“以单或双心室充盈受限，舒张期容积缩小为特征，但心室收缩功能及室壁厚度正常或接近正常。可出现间质的纤维增生。
11月26日，在全国心力衰竭日“知?心声”主题活动暨心力衰竭国际学院?北京站大会上，医院朱文玲教授详细分享了限制型心肌病诊疗进展的精彩内容！
定义
限制型心肌病以左、右心室非扩张性、心室充盈限制舒张功能不全为特征的心肌病，一侧或两侧受累。主要特征有：
心肌僵硬度增加，心室充盈受损，双房增大，双侧心室大小正常，收缩功能正常
全心衰竭，心律失常，传导阻滞常见
病因为继发性和特发性，分为浸润性，累积性，非浸润性和心内膜心肌病
分型
心肌非浸润性：特发性、家族性心肌病、硬皮病心肌病
浸润性：淀粉样变、结节病
StorageDisease：血色病、Fabry病、糖原累积病、Gaucher病（戈谢病）
心内膜心肌病：心内膜心肌纤维化、高嗜酸性粒细胞综合征、类癌心脏病、放射性心肌病?药物性心肌病（蒽环类毒性作用）
流行病学
一组例各种原发性继发性及原因不明的心肌病中限制型心肌病占28例（2.2%）
限制型心肌病心脏：左房巨大；左室肥厚
限制型心肌病ECHO：双房大；右室心尖部闭锁
原发性限制型心肌病的组织结构：心肌间质纤维增生成网格状包绕；心肌细胞Masson染色×40；心肌细胞极向紊乱，间质见灶状纤维化病变Masson染色X；
超微结构：肌节发育不良，呈编织状排列0;肌原纤维稀少，肌节发育不良;不规则的闰盘，及周围不规则排列的肌原纤维
（赵红,孙洋,宋来凤等。中华心血管病杂志,42)
RCM与缩窄性心包炎鉴别
缩窄性心包炎影像学:A:X线;B:TEE；C:CT
缩窄性心包炎二尖瓣血流频谱:吸气时E峰值速度较呼气时减低25%
缩窄性心包炎压力记录
A图：同步记录左室、右室压力，LV/RV舒张压力曲线呈平方根改变，与限制型心肌病相同。
B图：同步记录左室及右房压力，LVEDP=RAP，与限制型心肌病不同。
心肌淀粉样变
心肌淀粉样变心电图：肢导低电压，胸前导联R波递增不良
（JAmCollCardiol;68:–41）
心脏淀粉样变ECHO：LVH，室壁回声增强，可见颗粒状回声，二尖瓣主动脉瓣增厚，少量心包积液。
心脏淀粉样变ECHO：LVH，室壁回声增强，可见颗粒状回声，心包积液。
CA左室整体收缩期纵向峰值应变，基部收缩受损，心尖部接近正常（apicalsparing)
（CircRes.;:-）
心肌淀粉样变MRI：A心肌肥厚；B全层心肌钆延迟显像（LGE）
（CircRes.;:-）
CMR（CA）
T1值提示细胞外弥漫淀粉样蛋白和水肿?
T1mapping定量心肌细胞外间质淀粉样蛋白的容积，容积增加提示细胞外水肿，淀粉样物质进展，提示LA患者死亡率增加。
（CircRes.;:-.）
分型
免疫球蛋白轻链型（AL）：原发性，心脏受累最多
继发性：非免疫球蛋白（AA蛋白）淀粉样物质沉积，心脏受累少见
遗传性ATTR型：淀粉样物质为突变的转甲状腺素蛋白（TTR），第2大类型心脏淀粉样变，常染色体显性遗传病，累及心脏，肾，神经。40岁以后发病
ATTRwt型：过去称老年系统性淀粉样变，淀粉样物质为野生型TTR，多见80岁以上人群，主要累及心脏，病程良性，肺和消化道亚临床累及
血透相关性淀粉样变：β2微球蛋白在关节和骨骼异常沉积，少数累及心脏
累及心脏的淀粉样变：AL型、ATTRm、ATTRwt
诊断
病理：(心内膜心肌活检，腹壁脂肪，齿龈，直肠，肾，骨髓）刚果红染色阳性，
淀粉样蛋白免疫组化分型（活检组织）：
AL型：在淀粉样物质沉积处：轻链阳性/质谱分析确；定轻链
ATTR型：无轻链；TTR基因突变—遗传性淀粉样变（ATTRm)；无TTR基因突变—老年系统性淀粉样变（ATTRwt）
心内膜心肌活检
图左：刚果红染色；图右：偏光显微镜下绿色双折光
诊断流程
AL型与ATTR型临床比较
心肌重量：ATTR型AL型
心电图低电压：ATTR型少
CMRLGE范围：ATTR型AL型
心衰程度：ATTR型AL型
TC-99mPYP、SPECT：ATTR型心肌摄取；AL型心肌不摄取
ATTR型淀粉样变AL型淀粉样变
治疗
AL型
（一）HF
（二）起搏器/ICD
高度AVB：永久起搏器
ICD预防SCD，经病例总结，ICD一级预防对生存无受益
（三）特异性治疗
自身造血干细胞移植
化疗：硼替佐米，地塞米松，环磷酰胺为一线药
心脏移植：有争议，病程进展及移植心脏复发。年龄60，无浆细胞恶性疾病及其他脏器受累，可以考虑
家族/遗传性ATTR
（1）肝移植或心、肝移植
（2）药物
TTR四聚体稳定剂：Tafamidis,二氟尼柳（稳定TTR正常结构，防止淀粉样纤维形成）
RNA抑制剂
淀粉样蛋白降解剂doxycycline（多西环素）
ATTR野生型淀粉样变（老年淀粉样变）
HF：对症治疗
药物：目前正在做临床试验，将来可能有TTR四聚体稳定剂二氟尼柳。
新药展望：姜黄素及绿茶提取物有望用于ATTR型
心肌淀粉样变小结
ECHO结合CMR是诊断CA的重要无创方法，立足早期诊断，包括心脏纵向应变的应用
apicalsparing的发现
一旦诊断CA，需进行分型，TC-99mPYPSPECT，可确定ATTR型，排除AL型
早期诊断，早期治疗有望改善预后和存活
心脏结节病
定义及临床表现
多系统炎症性疾病，表现为非干酪样肉芽肿，病因不明。主要累及肺、淋巴结、葡萄膜炎和皮肤，心、肝、脾、神经系统、骨髓、肾、骨、关节和肌肉均可受累。
中青年发病
心脏受累（肉芽肿，疤痕组织）
心肌、传导阻滞、心律失常（HF、晕厥、SCD）
其他心脏部位：传导系统、心房、乳头肌、瓣膜、心包、冠状动脉
辅助检查
ECG：AVB，RBBB最为常见，室早，室速，室颤
ECHO：评估左右心室收缩功能，肺动脉高压，应变可能用于早期诊断及预后判断
PET-CT：发现全身多部位病变
CMR：提供心肌炎症、疤痕或纤维化信息
心肌结节病ECHO：A前间隔变薄；B下壁基部瘤样扩张；C肺动脉高压，右室大；D左室整体收缩期纵向峰值应变（室间隔及心尖部重度减低，其他部位轻度减低）
（CircRes.;:-）
心肌结节病MRI（与ECHO同一个病例）：A左室扩大，室间隔变薄；B局部室间隔全层钆延迟增强（LGE）
（CircRes.;:-）
结节病PET-CT
A.全身多部位FDG高代谢病灶：心脏，支气管周围血管，肝门，盆腔，腹股沟淋巴结，肝脾和骨骼；B.激素治疗6个月后，高代谢病灶消失
18F-FDGPET：左室侧壁基部摄取
诊断标准
（1）EMB：非干酪样肉芽肿
（2）心外组织结节病病理证据+≥1个临床标准
临床标准
2度ABV莫氏II型/3度AVB
LVEF40%（无其他原因）
ECG：VT
CMRLGE符合CS
FDG-PET符合CS
心肌病/传导阻滞激素治疗有效
结节病诊断标准
（CircRes.;:-）
结节病小结
心脏受累可以发生在肺和其他部位受累之前、同时或之后
肺和其他部位经组织病理确诊结节病时，临床心脏受累者不必行EMB，因EMB诊断率20%，而且有风险。
如果心脏受累在前，需筛查肺和其他部位是否受累
家族性限制性心肌病
一个家族5代人中15人患病（12人死亡），其中9人确诊（6例死亡）
儿童时期发病，30-40岁出现症状，50岁病情进展，出现症状后5-10年出现不良预后，常以传导阻滞为首发症状。
特点：心室正常大小，收缩功能正常，舒张功能不全，双室充盈压升高，继而双房大，
ECG：BBB，发展为3度AVB??右心导管：心室舒张压平方根改变??2例EMB：无特异，除外CA、嗜酸性心内膜心肌纤维化心肌病
尸检：心内膜、心肌、心外膜广泛参差不齐的纤维化
（BrHeartJ;63:-8）
（BrHeartJ;63:-8）医院吴炜教授报告
2个家系15例家族性RCM患者的ECG及ECHO表现
青年发病，青中年死亡，6例死于SCD,1例死于心衰
ECG：非特异性、房颤
ECHO：符合RCM
（中国循环杂志,28(3):-）
总结
对RCM病因的认识还是相当不够，大多数RCM是特发性的，应仔细询问家族史和基因的检查，特别以高度AVB起病者
治疗存在很大挑战，CA早诊断，早治疗有望改善生存
新的进展：从遗传和干细胞方面探索病因、自然病程以及有潜力的治疗方法
肌节蛋白病的基因：ACTC,β-MHC,TNNT2,TNNI3,TNNC,DES,MYH,MYL3,LPYAB,肌丝蛋白的肌纤维蛋白Desmin基因
专家简介
朱文玲教授
医院内科主任医师、博士生导师
◆《北京医学杂志》、《中国心血管病杂志》副主编，多项医学杂志编委
◆国家药监局新药、国家自然科学基金评审专家
◆首都医学发展基金、北京科委科教成果评审专家
◆从事心血管病专业40年，对冠心病、高血压、心力衰竭及超声心动图和血管内超声等有特别研究和造诣
◆作为主要研究者完成很多新药和多中心临床试验
◆发表文章多篇，著书多部,主编《系统性疾病与心脏》和《心脏疑难病例解析》
◆获多项卫生部、北京市和国家科技进步奖
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