年3月24日，《中华心血管病》杂志发表了一项重要指南《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，该《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。
单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病。很多此类疾病临床表现高危，在我国发病人群总数庞大，且呈现家族聚集的特点。
据大多数单基因遗传性心血管疾病患病率推测，我国有余万人是其遗传受累者。随着遗传与基因组学的进展，种罕见心血管疾病中约2/3已经找到致病基因，可供临床诊断及家系级联筛查。某些单基因遗传性心血管疾病，如长QT综合征、单基因高血压、主动脉疾病等，可以进行精准诊断、精准治疗和精准预防。
目前，基因诊断在该类疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用日益重要，但国内外皆缺少针对性、综合性的指南。而心血管医生对基因诊断的作用及适用范围普遍认识不足，限制了其在临床诊疗中的合理应用。
中医院惠汝太、宋雷团队在单基因遗传性心血管疾病方面连续20年进行研究，积累了大量数据和案例。由惠汝太教授、宋雷教授牵头制定的《指南》针对临床相对常见、致病基因明确的单基因遗传性心血管疾病，从致病基因、检测基因、适用人群、临床应用等方面进行了规范。
纳入《指南》的单基因遗传性心血管疾病，包括：
1.心肌病:肥厚型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、扩张型心肌病、代谢性心肌病；
2.心脏离子通道病：长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速、遗传性病态窦房结综合征、进行性心脏传导疾病；
3.单基因遗传性高血压：Liddle综合征、Gordon综合征、表观盐皮质激素增多症、全身性糖皮质激素抵抗、先天性肾上腺皮质增生症、家族性醛固酮增多症、嗜铬细胞肿瘤；
4.遗传性主动脉疾病：马凡综合征及类似表型的其他综合征、家族性胸主动脉瘤/夹层、皮肤弹性过度综合征；
5.肺动脉高压；
6.遗传性易栓症；
7.家族性高胆固醇血症。
“目前心血管医生对基因诊断的作用及适用范围普遍认识不足。”宋雷说，“《指南》的制定，将有助于促进基因检测在单基因遗传性心血管疾病临床诊治中的合理规范使用，提升此类疾病的临床诊治水平。”
关于单基因遗传性心血管疾病遗传阻断，《指南》也提到此类疾病多为常染色体显性遗传，子女患病概率为50%，多呈家族性聚集发病。出生前或胚胎植入前遗传诊断可从根本上阻断疾病在家系中的传递、避免患儿出生。
但是，诊断性基因检测属概率性诊断，不是二元性（是或不是）/决定性诊断。NGS可能出现假阳性或假阴性结果、特定突变类型无法检测以及目标区域漏检等问题，此时应该采用Sanger测序及其他相关技术对NGS结果进行补充及验证。
因此，专家同时提醒，针对单基因遗传性心血管疾病的基因诊断应在具备相关资质的实验室开展，相关遗传咨询工作应由受过专业训练的遗传咨询师进行。
业内人士都知道，NGS目前最大的应用市场在NIPT，而肿瘤靶向用药、肿瘤早筛、病原微生物快检、消费级基因检测和遗传病诊断也被看好，随着该《指南》的发布，相信NGS在心血管疾病诊断方面的市场也会迎来新的一轮增长。
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资料来源：新华社、中华心血管病杂志
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编辑：Rachel
审核：JasonSanchez
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