点击上方蓝字 年6月29日第四届中国精准心血管病学峰会（）在北京隆重召开，医院宋雷教授、医院邹玉宝教授、医院洪葵教授、医院朱理敏教授等对《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》进行了解读。
宋雷教授首先对《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》的发布背景及其发布引起的热烈社会反响进行了介绍，就指南概述、内容解析、指南亮点三部分进行了精彩演讲。
宋雷教授指出我国单基因遗传性心血管疾病的特点是：①患者人数庞大，在中国没有罕见病而是相对而言的常见病；②具有高危性，各种类型的心肌病、离子通道病、主动脉疾病是心源性猝死、心脏移植的首要原因；③具有家族聚集性，遗传模式多为常染色体显性遗传，家族聚集程度高，对患者及整个家庭影响深远；④认知率低，临床医生对基因检测方法的选择及其在此类疾病中的作用及适用范围缺乏了解；⑤基因检测具有独特的应用价值，可以早期诊断、分子分型、预后危险分层及预警、指导治疗、家族筛查及遗传阻断；⑥基因检测在临床中应用亟待规范；⑦缺少针对性、综合性的临床指南。
本指南的发布具有开创性，是第一部具有精准医学意义的心血管疾病临床实践规范，第一次将常见单基因遗传性心血管疾病做了比较系统的论述，第一次把“基因检测”提升到“基因诊断”这一临床概念，第一次从“指南”的证据水平高度提出了针对此类疾病的规范化建议，第一次在临床指南中提出“基因诊断、遗传阻断、遗传咨询”等全新的精准医学概念；具有实用性，本指南囊括了临床上相对常见、致病基因明确的二十余种单基因遗传性心血管疾病。
最后，宋雷教授指出，本指南的成功发布将有助于基因检测切实、有效、合理地应用到单基因遗传性心血管疾病的临床诊疗工作中去，提升此类疾病的临床诊治水平，推动心血管疾病诊疗向精准化、个体化的方向发展。
邹玉宝教授就《肥厚型心肌病基因诊断》进行了精彩演讲。
邹玉宝教授对传统的肥厚型心肌病诊断方法和基因诊断方法进行了介绍，指出传统诊断方法的优点是成熟经典，缺点是症状后诊断；基因诊断方法的优点是早诊断、早治疗并进行危险分层及遗传阻断，缺点是肥厚型心肌病存在基因型-表型异质性及基因检测数据解读致病性判定困难。
邹玉宝教授指出肥厚型心肌病基因检测带来了改变：随着基因诊断瓶颈的突破，基因诊断的价值会更大；基因检测可以明确诊断肥厚型心肌病，已列入指南的Ⅰ级推荐；精准医学带来了肥厚型心肌病定义的扩展。
洪葵教授就《心脏离子通道病基因检测》进行了精彩演讲。
洪葵教授就常见的心脏离子通道病长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性室速、病态窦房结综合征、进行性心脏传导疾病从临床特征、相关致病基因及相关指南推荐等方面进行了详细介绍。
最后，洪葵教授总结了心脏离子通道病的特点：①青壮年发病，以黒曚、晕厥或猝死为主要临床表现，大多数患者无器质性心脏病；②基因检测、分型及功能学检测已成为心脏离子通道病诊断、治疗和管理的重要组成部分；③患者及家属需长期管理，包括治疗的调整、生活、工作、遗传生育指导及心理指导等；④需要进行遗传咨询。
朱理敏教授就《单基因致病性高血压异常基因诊断》进行了精彩演讲。
朱理敏教授首先介绍了单基因致病性高血压的定义、临床特征及指南推荐的相关致病基因。随后对已发现的单基因致病性高血压中的家族性醛固酮增多症、表观盐皮质激素增多症、先天性肾上腺皮质增生症、全身性糖皮质激素抵抗、Liddle综合征、Gordon综合征、嗜铬细胞瘤-副神经节瘤从临床表现、诊断、治疗及相关致病基因的基因诊断推荐等方面进行了介绍。
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bestnovo. 百世诺医疗提供一站式的心脑血管疾病整体解决方案，提供基因检测、遗传咨询、专家报告解读等服务，百世诺（北京）医疗科技有限公司是中国心脑血管精准医疗的领创者，总部位于北京市中关村生命科学园北大医疗产业园。公司下设百世诺（北京）医学检验实验室、江苏百世诺医疗科技有限公司、北京熙睿诊所三大分支机构。公司的研发团队由北大、北医、协和、中科院医院的30余位心脑血管医学专家、医学遗传学家、生物信息学家及基因检测技术专家组成，拥有智能化生物信息分析软件和万人中国人群心血管病基因数据库，并不断优化、持续更新。
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