日前，中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组联合国内其他权威学术机构在刚出版的年第3期《中华心血管病杂志》上发布了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》。该指南是我国首部关于基因诊断在单基因遗传性心血管疾病临床诊疗中应用的规范性文件，极具参考价值和临床指导意义，因此今天我们就对这部新鲜出炉的权威指南做个要点速览吧。
01单基因遗传性心血管疾病定义及流行病学情况
20世纪90年代至今，已发现种罕见心血管疾病，其中超过2/3已经找到致病基因。
单基因遗传是指个体性状受一对等位基因控制，按照孟德尔遗传定律进行传递。单基因遗传性心血管疾病是指以心血管损害为唯一表型或伴有心血管损害的单基因遗传性疾病，数量达百余种。
根据患病率推测，我国约有余万人是单基因遗传性心血管疾病的遗传受累者。
02
指南针对临床较为常见、致病基因明确的单基因遗传性心血管疾病，从疾病特点、致病基因、基因诊断、适用人群、临床应用获益等方面作了详细介绍
心肌病：肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、致心律失常性右心室心肌病（ARVC）、代谢型心肌病。
心脏离子通道病：长QT综合征（LQTS）、短QT综合征（SQTS）、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）、遗传性病态窦房结综合征（SSS）、进行性心脏传导疾病（PCCD）。
单基因遗传性高血压：Liddle综合征、Gordon综合征、表观盐皮质激素增多症（AME）、全身性糖皮质激素抵抗、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、家族性醛固酮增多症（FHA）、嗜铬细胞肿瘤。
遗传性主动脉疾病：马凡综合征（MFS）、家族性胸主动脉瘤/夹层（TAAD）、Ehlers?Danlos综合征（EDS）。
肺动脉高压。
遗传性易栓症。
家族性高胆固醇血症（FH）。
03
检测基因的选择
大多数单基因遗传性心血管疾病存在多个致病基因，但各个基因致病性的证据强弱不一。
指南仅推荐筛查有家系共分离证据支持的明确致病基因（Ⅰ,A）。
若筛查可能致病基因，对发现的基因变异致病性应通过家系共分离证据判断，并谨慎解释（Ⅱa，B）。
04
适用人群
临床证据确诊的单基因遗传性心血管疾病患者（Ⅰ，A）。
临床证据疑似的单基因遗传性心血管疾病患者（Ⅱa，B）。
推荐对发现致病基因突变的先证者的直系亲属进行同一基因突变的检测（Ⅰ，A）。
如果致病基因突变在家系中与疾病不连锁，推荐对不连锁患者重新进行基因筛查，检测是否存在其他致病基因突变（Ⅱa，C）。
先证者发现携带意义未明的基因变异时，应通过家系筛查明确变异致病性（Ⅱa，B）。
不推荐对未发现致病基因突变的先证者的家系成员进行基因检测（Ⅲ，A）。
05
临床应用获益
患者发现致病基因突变，结合临床表型，可以帮助确诊和鉴别诊断（Ⅰ，A）。
对发现致病基因突变先证者的家系进行遗传筛查，有助于发现新的患者和致病基因突变携带者（Ⅰ，A）。
未发病的基因突变携带者，可提前进行临床随访和酌情干预（Ⅱa，B）。
未携带致病基因突变的成员，可基本排除患此疾病的风险，无需临床随访和干预（Ⅲ，A）。
携带明确致病基因突变的患者，可以通过选择性生育获得不携带该致病基因突变的后代（Ⅰ，B）。
06
其他要点
先证者未检出致病基因突变不能完全排除遗传致病（Ⅰ，A）。
单基因遗传性心血管疾病基因诊断应在具备资质的实验室开展（Ⅰ，C）。
完善的病史收集至关重要，对患者的基因检测具有指导意义（Ⅰ，C）。
二代测序有方法学上的局限性，可采用Sanger测序及其他相关技术进行有效补充（Ⅰ，C）。
特定类型疾病应选用对应的基因检测方法，如融合基因致病的家族性醛固酮增多症Ⅰ型应使用长距离PCR进行检测（Ⅰ，A）。
参考文献：
《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》.中华心血管病杂志,,47(3):-.
惠汝太，张抒扬.中华心血管病杂志,,47(3):-.
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