导语：遗传性球形红细胞增多症是红血球细胞膜最常见的遗传性红细胞膜缺陷病，本病主要由红细胞膜骨架蛋白基因突变。常见症状有头晕、乏力、面色苍白、黄疸、茶色小便、脾肿大等。遗传性球形红细胞增多症治疗主要有药物治疗和手术治疗治疗。经积极诊治，多数患者预后较好。少数严重并发症患者预后不良。
01患上这种疾病的患者，其患病的病因需要多方了解
（一）概述
遗传性球形红细胞增多症主要是由于红细胞膜骨架蛋白基因突变发生基因突变，导致红细胞膜网状结构由正常的双凹盘形态向球形转变，导致球形化红细胞变性能力不良，在通过脾脏时被破坏，患者出现溶血性贫血。锚蛋白基因突变在显性遗传病人中最为常见，而隐性遗传者大多与α-血影蛋白或4.2蛋白基因突变有关。
（二）诱发因素
感染、疲劳、妊娠等可使患者溶血加重。
02患上这种疾病的患者，会有哪些症状表现呢
（一）概述
这种疾病的症状从无症状到危及生命的贫血危象不等。这些症状通常出现在婴儿或儿童时期，但也可能发生在其他年龄，通常发生在更小的年龄，甚至更严重。主要症状为贫血、黄疸、脾大。
（二）典型症状
1、贫血
多见于新生儿（约90%）和儿童（约50%），患者可出现头晕、乏力、面色苍白等贫血症状。部分患者可通过骨髓红细胞造血能力代偿，贫血不明显或较轻。
2、黄疸
一般出现贫血后，表现为皮肤巩膜黄染、茶色尿，可出现间歇性发作加重。有些患者可能没有黄疸或仅有轻度黄疸，难以发现。
3、脾肿大
几乎所有的患者都有轻度至中度脾肿大，有时伴有巨脾。
（三）伴随症状
当出现溶血危象时，患者可伴有发热、寒战、呕吐、脾大明显疼痛。
（四）并发症
遗传性球形红细胞增多症可伴有胆色素性结石、溶血危象、充血性心力衰竭、再障危象、下肢溃疡、痛风、家族性心肌病等。
03患上疾病的患者，应该如何进行检查治疗，值得我们注意
（一）预期检验
当患者出现头晕、乏力、面色苍白、黄疸、茶色小便、脾大等症状时，需要及时就医。医生将进行体格检查，以及血常规、血涂片、血生化、红细胞渗透脆性试验、伊红-5-马来酰亚胺(EMA)结合试验和二代基因测序。
（二）体格检查
1、医生可判断患者是否有皮肤巩膜黄染、面色苍白、腹胀、脾脏肿大等症状，有助于早期诊断。
2、医生可透过听诊及叩诊，检查病人是否有心肺受累症状，例如心脏扩大、呼吸音异常、啰音和心脏杂音等，以协助评估病情。
（三）实验室检查
1、血常规和血涂片检查
(1)几乎所有患者的血红蛋白和红细胞、白细胞和血小板均正常或轻度减少，网织红细胞升高(5%20%)。
(2)然而，在再障危象情况下，患者可能会出现全血细胞减少和网织红细胞明显减少的情况。
(3)患者红细胞轻度脱水引起的红细胞血红蛋白浓度升高可支持诊断。
(4)在典型患者的血涂片检查中，可以很容易地发现缺乏中心感染区的球形红细胞，这是本病的特征表现，对诊断有价值。
2、血生化
当发生溶血时，患者的血清胆红素和乳酸脱氢酶可能增加，这可能反映红细胞损伤增加。
3、红细胞渗透脆性试验(EOFT)
这个测试可以帮助医生确认球形红细胞的存在，球状红细胞是在逐渐稀释的低盐溶液中培养的。正常的红细胞会膨胀以增加容积，而球形红细胞在低渗盐水中破裂的可能性更大，因为它们已经达到了相应表面积的最大容积。这一特征在37°C时最为明显，因此在温育后进行红细胞渗透脆性试验已成为诊断该病的标准试验。然而，该试验的敏感性、特异性和耗时性较低，在其他遗传性或获得性球形细胞增多症患者中可能试验阳性。因此，近年来，一些新的诊断性试验手段被用于临床诊断，其结果明显好于EOFT。
4、伊红-5-马来酰亚胺(EMA)结合试验
EOFT是一种发展迅速、高敏感性、特异性强的疾病诊断方法，在临床上逐渐取代了EOFT。EMA结合试验可直接靶向显示球形红细胞的结构缺陷，2-3小时内检测结果简便、快速。
5、二代基因测序机2
由于构成红血球细胞膜的基因数量多、结构复杂、缺乏热点突变区域，利用第一代测序技术很难对红血球疾病进行分子诊断。近年来，随着第二代测序技术的快速发展，可以同时检测多个基因，特别是与其他常见溶血性贫血并存的疾病，二代测序可以实现精准诊断，避免误诊或漏诊。
04患病的患者，除了需要及时的治疗，良好的护理也很重要
（一）概述
患者在日常生活中要保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助缓解症状，控制病情的发展。此外，患者应定期复查，以便医生了解治疗效果，并及时调整治疗方案。
（二）心理护理
1、心理特点
该病可导致头晕、乏力、面色苍白、黄疸等症状，严重影响患者的日常生活、工作，而且该病具有遗传性，可进一步加重患者的心理负担，患者可出现自卑、负罪感、焦虑、易怒等症状。
2、护理措施
家属要多关心患者，倾听患者的压力和负担，耐心地开导和安慰患者，避免患者独自产生负面情绪，让患者增强信心，放松心情，积极配合医生。
（三）饮食调理
1、饮食建议
（1）家庭可以为患者准备清淡、营养均衡的食物。
（2）多吃新鲜的水果和蔬菜，维生素，提高免疫力。
（3）患者应适量饮水，以维持正常的新陈代谢，促进排泄和健康恢复。
2、饮食禁忌
（1）患者应戒烟戒酒。
（2）忌吃不干净的食物。
结语：由于病情严重，预后不同。经积极诊治，多数患者预后较好。少数严重并发症患者预后不良。该病可导致头晕、乏力、面色苍白、黄疸、茶色小便、脾肿大等，严重影响患者的日常生活、工作。这种疾病具有遗传性，很可能会遗传给后代。本病可并发胆色素性结石、下肢溃疡、痛风、家族性心肌病，甚至溶血危象、再障危象、心力衰竭，危及生命。
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